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La enfermedad rara de Von Hippel-Lindau

bilateral y causa importante de mor-
talidad. “El gen marcador de la enfer-
poder realizar los análisis de ADN a conveniente entonces hacerlo, sin medad se ha encontrado mutado en
toda nuestra familia, lo sorprenden- quejas, al resto de mis hermanos? tumores esporádicos de pacientes sin
te es que no nos lo propuso ningu- Sé que mis médicos reconocen que VHL, especialmente en el carcinoma
no de los médicos que atendía en no soy una paciente fácil, pues quie- renal de células claras (hasta en el 85%
aquel entonces a los que teníamos ro explicaciones y porqués, pues de los cánceres renales estudiados por
en clínica. Esta posibilidad surgió a después de todo lo que hemos vi- el Instituto Nacional del Cáncer (NCI)
través de un endocrino del Hospital vido no estoy dispuesta a tener una estadounidense (Duan y colaborado-
de Bellvitge, Barcelona, y que lleva- fe ciega en los médicos. En algunos res, 1995). Asimismo se aconseja es-
ba a una hermana de mi madre por tengo confianza, como mi actual tudio genético en todo paciente joven
otros temas, pues ella resulto ser la oculista el Dr. J. García Arumi, diagnosticado de un tumor renal, por
única de los hermanos que no esta- Jefe del Servicio de Oftalmología la posible asociación con VHL”, expli-
ba afectada. del Hospital Vall d’Hebrón de Bar- ca la Dra Villar.
En estos dos últimos años yo he celona. Pero desgraciadamente, des-
pasado por una operación de ce- contando 4 o 5 especialistas que he Una vez hecho el diagnóstico, el pa-
rebelo, otra de oído para quitar conocido a través de la Alianza de ciente ha de seguir controles periódi-
un tumor de saco endolinfático, Familias de VHL, soy con el resto cos rigurosos durante toda su vida,
que me ha dejado casi sorda de bastante crítica, y creo que tengo pues el pronóstico depende en gran
un oído y mas recientemente en motivos para ello. medida de la detección temprana de
este año uno de mis hermanos Como estas líneas son una historia, los tumores. “Debe comenzarse de
paso por otra operación de cere- me gustaría que tuviera un final feliz. inmediato el estudio del árbol genea-
belo. Actualmente nos realizan el se- Seria muy fácil…. Crear centros lógico familiar. Si se ha conseguido
guimiento recomendado internacio- de referencia, con un equipo determinar la alteración cromosómica
nalmente, pero no por iniciativa multidisciplinar para que las per- responsable de la enfermedad en la fa-
de ninguno de los especialistas sonas afectadas puedan acudir a él milia, el estudio se inicia con el análisis
que nos atienen, sino por mi cabe- y sentir que realmente son atendi- genético de los padres. La enfermedad
zonería y en cierta manera creo que dos por verdaderos especialistas en tiene una expresividad variable, por lo
por no oírme mas. su enfermedad, que saben todo lo que en ocasiones se ha detectado en
Aun así he tenido que escuchar el referente al VHL y a los tratamien- miembros más ancianos de la familia
año pasado al internista que nos tos mas novedosos y con frecuencia una vez que han surgido manifestacio-
solicita el seguimiento, que me pre- menos invasivos. nes en hijos o nietos”, advierte la Dra.
ocupo demasiado y que me realiza Esto es una realidad en otros karinaVillar.
el análisis de orina con descarte de países de Europa, como Alema-
catecolaminas (sirve para diagnos- nia (Dr. Hartmut Neumann), Francia La enfermedad de Von Hippel-
ticar feocromocitomas) porque yo (Dr. Stéphane Richard), Reino Unido Lindau afecta a varios órganos
insisto, pues él cree que no es nece- (Dr. Maher), con lo cual creo since- del cuerpo por lo que necesitan un
sario. ¿Quizás debería hacerle caso? ramente que no pedimos ninguna abordaje multidisciplinar donde es-
Si resulta que en cualquier opera- utopía, solo requiere trabajo y ver- tán implicados neurocirujanos, of-
ción de las que nos tienen que reali- dadero interés. talmólogos, urólogos, endocrino...
zar, se activa un poco probable feo- Jesusa Martínez Gómez. “En otros países de nuestro entorno
cromocitoma y fallecemos, ¿creerá Presidenta de la Alianza como Alemania o Francia se hace
el abordaje multidisciplinar. Des-
afortunadamente la mayoría de los
médicos no conoce la enfermedad ni
el seguimiento recomendado, y fre-
cuentemente nos encontramos con
personas a las que su especialista le
da el alta de la afección tratada sin
tener en cuenta que la enfermedad
es de por vida y que pueden verse
implicados otros órganos, por lo que
tampoco se suele hacer derivación a
otros especialistas”, explica la vice-
presidenta de la asociación.

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