Page 47 - ses286

Uno de los grandes

problemas de esta
enfermedad, es
la difi cultad en el
diagnóstico, ya que no
es conocida por muchos
medicos.

así que la respuesta del sistema inmu-
ne ante la aparición natural de muta-
ciones celulares se vea mermada. Sin
embargo, en muchos pacientes diag-
nosticados clínicamente, la mutación
cromosómica que permitió la apari-
ción de la enfermedad permanece sin
identifi car durante años.

A diferencia de otras enfermedades
raras que reclaman ayuda para con-
seguir los llamados “medicamentos
huérfanos”, la AEFVHL puntualiza
que en “en nuestro caso no pedimos
ni siquiera esto, porque no hay tra-
tamiento curativo de momento. Nos
quedamos en un paso anterior: pe-
dimos que se detecten a tiempo los
tumores, para poder tratarlos adecua-
damente. Que se realice una adecuada
prevención secundaria: el seguimien-
to integral de los posibles órganos
afectados, para evitar o retrasar en lo
posible las incapacidades, minusvalías
y muertes prematuras típicas de esta
grave enfermedad crónica”.

Desde hace poco tiempo ha comen-
zado a funcionar el Registro de Enfer-
medades Raras del ISCIII, pero para
cia a aquellos que conocen la enfer- tinez Gomez, presidenta de la Alianza la AEFVHL no es sufi ciente ya que es
medad, que realizan el seguimiento Española de Familias de Von Hippel- el propio paciente el que decide o no
recomendado por especialistas a nivel Lindau (AEFVHL). registrarse, por lo que las cifras serán
internacional y tienen experiencia por siempre inferiores a las reales. “Desde
estar ya tratando pacientes desde hace Los avances en citogenética de los la Alianza Española de Familias de
años. Es un protocolo consensuado últimos años han demostrado que von Hippel-Lindau llevamos un re-
que ha demostrado que funciona el cáncer es una enfermedad gené- gistro numérico y por CC.AA de las
excelentemente a la hora de detectar tica. La enfermedad de von Hippel- familias que se ponen en contacto con
precozmente los tumores. Hasta el Lindau es de herencia dominante, y nosotros. Nuestras cifras - a fecha de
momento no lo hemos conseguido, y la mutación cromosómica que más noviembre de 2009 - son 68 familias y
dependiendo de la comunidad autó- frecuentemente se ha visto asociada 143 afectados en toda España. Sin em-
noma, los afectados son derivados a a la enfermedad, se encuentra en el bargo, hay mucha gente que no tiene
estos médicos desde su servicio de sa- cromosoma 3, en la posición 3p25- acceso a Internet, la cual es hasta aho-
lud, o han de costearse las consultas y 26, provocando la desaparición de un ra nuestra mayor fuente de contactos”,
los tratamientos”, explica Jesusa Mar- gen supresor de tumores y facilitando señala la presidenta de la asociación.

Más información 47

22/12/09 2:28
046-051.indd 47 22/12/09 2:28
046-051.indd 47