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| INFORME
Últimos datos por CCAA Familias
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Afectados
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Extremadura
Madrid
Cataluña
Cantabria
Castilla y León
Galicia Asturias Euskadi Castilla - La Mancha Andalucía Valencia Canarias
Difi cultad en el diagnostico sospecha que es incluso más frecuen- alteraciones del equilibrio evidencia-
te pero, debido al desconocimiento bles en la exploración neurológica. Los
Uno de los grandes problemas es la de la misma, está infradiagnosticada. hemangioblastomas retinianos llegan
difi cultad en el diagnostico ya que no Actualmente se dispone de un test ge- a alcanzar gran tamaño, produciendo
es conocida por muchos médicos. “Se nético bastante fi able, a partir de una desprendimientos de retina y en oca-
muestra de sangre del individuo”, se- siones hemorragias, con la consiguien-
ñala la Dra. Karina Villar, vicepresi- te pérdida de visión. En cualquier
denta de la Alianza Española de Fa- caso, estos tumores, aun pequeños,
milias de Von Hippel-Lindau. van disminuyendo la visión conforme
crecen”, señala la Dra. Karina Villar,
“La gran difi cultad para el diagnósti- vicepresidenta de la Alianza Española
co surge cuando el paciente es el pri- de Familias de Von Hippel-Lindau.
mer caso de la enfermedad dentro de
la familia. Es lo que se conoce como Asimismo, el Dr. José María cam-
mutación “de novo”. Las primeras pos, neurocirujano de la Fundación
manifestaciones de la enfermedad Jiménez Díaz. “es muy importante el
pueden darse a cualquier edad, habi- estudio molecular y comenzarlo desde
tualmente con síntomas neurológicos pequeños. El 20% de los niños que se
o defectos del campo visual (escoto- hicieron el estudio ya tenía afecciones
mas). A nivel cerebeloso, cuando el pulmonares”.
tumor ha alcanzado un tamaño que
compromete el tejido circundante, co- Otro de los grandes problemas es el
mienza la sintomatología, consistente cáncer renal, que aparece alrededor de
en cefaleas diarias, náuseas, vómitos y los 30 años. En muchas ocasiones es
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