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| INFORME



                           Últimos datos por CCAA                                                Familias
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                                                             Extremadura
                                                    Madrid
                                                                                 Cataluña
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                                    Castilla y León
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          Difi cultad en el diagnostico     sospecha que es incluso más frecuen-  alteraciones del equilibrio evidencia-
                                            te pero, debido al desconocimiento   bles en la exploración neurológica. Los
          Uno de los grandes problemas es la   de la misma, está infradiagnosticada.   hemangioblastomas retinianos llegan
          difi cultad en el diagnostico ya que no   Actualmente se dispone de un test ge-  a alcanzar gran tamaño, produciendo
          es conocida por muchos médicos. “Se   nético bastante fi able, a partir de una   desprendimientos de retina y en oca-
                                            muestra de sangre del individuo”, se-  siones hemorragias, con la consiguien-
                                            ñala la Dra. Karina Villar, vicepresi-  te pérdida de visión. En cualquier
                                            denta de la Alianza Española de Fa-  caso, estos tumores, aun pequeños,
                                            milias de Von Hippel-Lindau.      van disminuyendo la visión conforme
                                                                              crecen”, señala la Dra. Karina Villar,
                                            “La gran difi cultad para el diagnósti-  vicepresidenta de la Alianza Española
                                            co surge cuando el paciente es el pri-  de Familias de Von Hippel-Lindau.
                                            mer caso de la enfermedad dentro de
                                            la familia. Es lo que se conoce como   Asimismo, el Dr. José María cam-
                                            mutación “de novo”. Las primeras   pos, neurocirujano de la Fundación
                                            manifestaciones de la enfermedad   Jiménez Díaz. “es muy importante el
                                            pueden darse a cualquier edad, habi-  estudio molecular y comenzarlo desde
                                            tualmente con síntomas neurológicos   pequeños. El 20% de los niños que se
                                            o defectos del campo visual (escoto-  hicieron el estudio ya tenía afecciones
                                            mas). A nivel cerebeloso, cuando el   pulmonares”.
                                            tumor ha alcanzado un tamaño que
                                            compromete el tejido circundante, co-  Otro de los grandes problemas es el
                                            mienza la sintomatología, consistente   cáncer renal, que aparece alrededor de
                                            en cefaleas diarias, náuseas, vómitos y   los 30 años. En muchas ocasiones es

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