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Características comunes
de las enfermedades raras
• Prevalencia < 5 casos /10.000
habitantes
• Origen desconocido en la mayo-
ría de los casos (hasta un 80 %
son hereditarias)
• Alta complejidad diagnóstica y de
manejo clínico
• Carencia de tratamiento efectivo
o baja accesibilidad al mismo
• Escasa disponibilidad de datos
epidemiológicos
• Tendencia a la cronicidad y a la
discapacidad

Problemas comunes a las
enfermedades raras
talmente. Carece de tratamiento fermedad rara se muestra oscuro • Dificultad para completar de ma-
específico. y confuso. En este contexto pudie- nera rápida y eficaz un diagnóstico
ra parecer a priori que poco puede preciso
ENFERMEDADES RARAS aportar el médico de primaria. Con • Falta de referencia a profesionales
Una enfermedad rara ha queda- la exposición de este caso hemos especializados y accesibles
do definida por la Unión Europea pretendido mostrar cómo es po- • Falta de conocimientos científicos
como aquella que afecta a menos sible llegar al diagnóstico de una
de 5 personas por cada 10.000. enfermedad rara desde la consul- por los propios profesionales sani-
Esta proporción pudiera parecer ta de Atención Primaria. tarios
poca cosa, pero si sumamos todos • Alto nivel de estrés asociado a la
los casos de las cerca de 8.000 BIBLIOGRAFÍA incertidumbre diagnóstica y tera-
enfermedades raras existentes, 1. Illa I, Bárcena J, Zarranz JJ. Enfermeda- péutica.
des musculares y de la unión neuromus-
nos encontramos con la nada cular. En Zarranz JJ. Neurología. Editorial • Alto coste de los pocos medicamen-
despreciable cifra de 3 millones Elsevier España; 2008.p.718-19. tos existentes disponibles
de personas afectadas en España. 2. Kamsteeg EJ, Kress W, Catalli C, Hertza • Desigualdad en los accesos a los tra-
Dada su baja prevalencia, el diag- JM, Wistsch-Baumgartner M, Buckley tamientos disponibles y los cuidados
MF et al. Best practice guidelines and re-
nóstico suele ser un proceso arduo commendations on the molecular diag- necesarios
y los recursos terapéuticos, muy nosis of myotonic dystrophy types 1 and
limitados. No es infrecuente que el 2. European journal of Human Genetics • Problemas de integración social, es-
2012; 20: 1203-08.
médico no esté familiarizado con el 3. Schieppati A, Henter JI, Daina E, Ape- colar y laboral.
manejo de estas patologías hete- ria A. Why rare diseases are important
rogéneas y excepcionales. medical and social issue. Lancet 2008;
371:2039-41
Por otra parte, la dispersión geo- 4. Informe de ejecución de la Comunicación
gráfica de los pacientes y la falta de de la Comisión «Las enfermedades ra-
ras: un reto para Europa» [COM(2008)
registros, entre otros aspectos, difi- 679 final] y de la Recomendación del Es una enfermedad
cultan la investigación sobre nuevos Consejo de 8 de junio de 2009 relativa a muscular, caracterizada
tratamientos. Todas estas circuns- una acción en el ámbito de las enferme-
dades raras (2009/C 151/02) Disponible
tancias condicionan que el paciente en: http://ec.europa.eu/health/rare_di- por miotonía, debilidad
afecto por una enfermedad rara sea seases/docs/2014_rarediseases_im-
especialmente vulnerable. plementationreport_es.pdf muscular y daño
5. Portal de información de enfermedades
El sentimiento de desamparo es raras y medicamentos huérfanos. Dis- multiorgánico
ponible en: http://www.orpha.net/con-
frecuente y el escenario de la en- sor/cgi-bin/index.php?lng=ES

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