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E SPE CIAL

DISTROFIA MIOTÓNICA

DE STEINERT

Una enfermedad rara al alcance

de la consulta de Atención Primaria

LA CONSULTA DE ATENCIÓN PRIMARIA, COMO
PRIMER NIVEL ASISTENCIAL PERMITE LA DETECCIÓN
DE CUALQUIER PATOLOGÍA, INCLUSO DE AQUELLAS
DENOMINADAS ENFERMEDADES RARAS. PRESENTAMOS
AQUÍ EL CASO DE UN PACIENTE QUE ACUDE A CONSULTA
INICIALMENTE POR UN MOTIVO COMÚN Y ACABA
SIENDO DIAGNOSTICADO DE UNA ENFERMEDAD RARA,
MÁS CONCRETAMENTE DE «DISTROFIA MIOTÓNICA DE
STEINERT».

Inmaculada Torres Fuentes y Jesús Rubio Borreguero DISTROFIA MIOTÓNICA DE
STEINERT
La «distrofia miotónica de Steinert»
aciente varón de 50 años Refería pérdida de destreza ma- o distrofia miotónica tipo 1, es una
que acude a consulta de nipulativa fina, con dificultad para enfermedad rara, con una preva-
Pvaloración de discapacidad realizar pinza y presa efectiva y tro- lencia de 1-5/10.000 habitantes
por presentar un cuadro clínico piezos frecuentes. Ante esta explo- y transmisión autosómica domi-
de lumbociatalgia izquierda cró- ración claramente patológica y no nante, siendo la enfermedad más
nica, de varios años de evolución, explicable por la discopatía lumbar, severa cuando la herencia es vía
atribuible a hernia discal parame- reinterrogamos al paciente sobre materna. Está incluida dentro de
dial izquierda en L5-S1; también sus antecedentes familiares, en- las enfermedades por expansión
manifestaba pérdida subjetiva de contrando que el padre, ya fallecido de trinucleótidos (repetición anor-
fuerza en la mano derecha. En- por una cardiopatía, también pre- malmente elevada del triplete CTG).
tre sus antecedentes persona- sentaba problemas en la manipu- Presenta el fenómeno de anticipa-
les, destacar una intervención de lación y una prima por línea paterna ción, es decir, la enfermedad es más
cataratas a los 43 años. Durante tenía alteraciones en la marcha. Las grave y puede debutar antes en la
la exploración, fueron varios los analíticas realizadas (hemograma, descendencia, lo que se explica por
hallazgos que llamaban la aten- bioquímica, hormonas tiroides, la expansión del gen de generación
ción: en primer lugar, una facies enzimas musculares y sedimento en generación.
peculiar de aspecto miopático, con urinario) resultaron normales por
ptosis parpebral e inversión de las lo que se derivó al paciente a la Es una enfermedad muscular,
comisuras labiales. consulta de Neurología con sos- caracterizada por miotonía, de-
pecha clínica de «distrofia miotó- bilidad muscular y daño multior-
A nivel de la musculatura de las nica». Una vez en Atención es- gánico (trastornos de conducción
extremidades (tanto superiores pecializada, se realizó ENG/EMG, cardiaca, cataratas, daños en-
como inferiores) encontramos una diagnosticándose mediante estu- docrinos, trastornos del sueño y
llamativa debilidad generalizada, dio neurofisiológico compatible, la calvicie. Es la más frecuente de las
principalmente en flexo-exten- existencia de «distrofia miotóni- distrofias musculares de aparición
sores de los dedos de las manos ca» en grado moderado-severo. en la edad adulta. Tiene un curso
y de los pies, dudoso fenómeno Tras revisión en consulta se con- clínico lento, pero progresivo e in-
miotónico (imágenes 1 y2), mar- firma el diagnóstico de sospecha capacitante. La esperanza de vida
cha de tipo parético con imposi- de «distrofia miotónica de Stei- de estos enfermos está acortada
bilidad para caminar de talones y nert», solicitándose estudio gené- debido a las complicaciones pul-
arreflexia global. tico para confirmación definitiva. monares y cardiacas fundamen-

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