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E SPE CIAL

i muchas dificultades diagnósticas
Centro de Referencia y de seguimiento. Las enfermeda-
Estatal de Atención des raras tienen un origen desco-
a Personas con nocido en la mayoría de los casos
y conllevan múltiples problemas
Enfermedades Raras sanitarios, sociales, psicológicos,
educativos y laborales. En general,
El Centro de Referencia Estatal existen pocos datos epidemioló-
de Atención a Personas con En- gicos, plantean dificultades en la
fermedades Raras y sus Familias, investigación debido a los pocos
casos y carecen, en su mayoría, de
conocido por «Creer» de Burgos, tratamientos efectivos.
dependiente del Instituto de Ma-
yores y Servicios Sociales, es una CAUSAS
institución que promueve la auto- La mayoría de los casos de enfer-
nomía personal, da respuesta a la medades raras aparecen en la edad
promoción de proyectos de investi- pediátrica, consecuencia directa de
gación social y desarrolla pautas y la alta frecuencia de enfermedades
recomendaciones para las personas de origen genético y de la presen-
con enfermedades poco comunes cia de anomalías congénitas. No
que pasen por él. obstante, la prevalencia es mayor
en los adultos que en los niños,
debido a la excesiva mortalidad de
Las enfermedades raras a través algunas enfermedades infantiles,
de este centro se hacen más visibles. como malformaciones o enferme- Trabajo específico para que permi-
En el Creer no sólo recibe atención dades genéticas graves y también ta una mejor clasificación y codifi-
la persona con una enfermedad por la influencia de ciertas enfer- cación de estas enfermedades.
poco frecuente, sino también la fa- medades cuya edad de aparición es
milia, que en el caso de precisar de más tardía como ciertas patologías El siguiente listado ha sido to-
atención psicológica o médica, tam- autoinmunes, la esclerosis lateral mado del Código Internacional de
bién se le presta atención a través amiotrófica o enfermedades gené- Enfermedades CIE 10, actualmen-
te en vigor:
del Servicio de Atención Multidis- ticas del tipo de la enfermedad de • Enfermedades Infecciosas y Pa-
Huntington, entre otras.
ciplinar de Enfermedades Raras. rasitarias
GRUPOS • Neoplasias
Su trabajo en programas y servi- No es fácil decidir cuáles son los • Enfermedades de la Sangre, de
cios se desarrollara buscando la grupos de enfermedades raras, los Órganos Hematopoyéticos y
excelencia fomentando y promo- al existir cerca de 7000. Habi- Trastornos de la Inmunidad
viendo la calidad y sobre la base de tualmente se agrupan siguiendo • Enfermedades Endocrinas, Nu-
los derechos de las personas con en- criterios como cuál puede ser la tritivas y Metabólicas
fermedad rara y la humanización. causa, o qué órgano o parte del • Trastornos Mentales y del Com-
organismo se puede ver afectado. portamiento
Tampoco es fácil su clasificación • Enfermedades del Sistema Ner-
y codificación. Cuando una en- vioso
fermedad no figura en un listado • Enfermedades del Ojo y sus
reconocido de enfermedades es Anexos
“La investigación es como si no existiera. Por otro lado, • Enfermedades del Oído y de la
Apófisis Mastoides
nuestra esperanza», hay más de una lista que recoge • Enfermedades del Sistema Cir-
ER, es decir, no existe un consenso
culatorio
lema del Día Mundial sobre un único inventario de este • Enfermedades del Sistema Res-
tipo de enfermedades.
piratorio
de las Enfermedades Para la revisión número 11 de la • Enfermedades del Aparato Di-
Raras 2017 Clasificación Internacional de En- gestivo
fermedades (CIE 11 próxima a pu- • Enfermedades de la Piel y Tejido
blicarse) se ha creado un Grupo de Subcutáneo

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