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Familia Iliana: Andrea, una de las niñas,
tiene arteritis de Takayasu
PREGUNTAS CON RESPUESTA
Por Estrella Mayoral Rivero / Coordinación del Servicio de Información y Orientación de FEDER
¿A cuántas personas afecta? solo de enfermedad a enfermedad, ¿Cuáles son los principales
sino también dentro de la misma problemas de quienes padecen
Del 6 al 8% de la población mundial, enfermedad.
más o menos, estaría afectada por La misma condición puede tener • una enfermedad rara?
estas enfermedades, o sea, más de tres manifestaciones clínicas muy dife- Falta de acceso al diagnóstico correc-
millones de españoles, 27 millones de rentes de una persona afectada a to. El período entre la emergencia de
europeos. otra. Para muchos desórdenes, hay los primeros síntomas y el diagnós-
Una cincuentena de enfermedades una gran diversidad de subtipos de tico adecuado implica retrasos in-
raras afectan a algunos millares de per- la misma enfermedad. aceptables y de alto riesgo, así como
sonas en España, unas 500 no afectan Se estima que existen hoy entre diagnósticos erróneos que conducen
más que a unos centenares y algunos 5.000 y 7.000 enfermedades raras
millares solo a decenas de personas. En distintas, que afectan a los pacientes a tratamientos inadecuados: el labe-
en sus capacidades físicas, habili-
• España tenemos, por ejemplo: dades mentales y en sus cualidades • rinto del pre-diagnóstico.
Alrededor de 10.000 personas afecta- sensoriales y de comportamiento. Falta de información. Tanto sobre
das por diversos tipos de anemia Muchas discapacidades pueden la enfermedad misma como sobre
coexistir en una persona determi- dónde obtener ayuda. En este senti-
• (talasemia, células falciformes…). nada, y esta es definida entonces do, es importante destacar la falta de
Cerca de 6.000 personas afectadas como paciente con discapacidades referencia a profesionales cualifica-
múltiples.
• de esclerosis lateral amiotrófica. dos y especializados en enferme-
De 4.000 a 5.000 enfermos afectados ¿Qué caracteriza a las dades raras puesto que en muchos
de fibrosis quística. enfermedades raras?
• casos son inexistentes.
• 5.000 casos de esclerodermia. Las enfermedades raras son, en su Falta de conocimiento científico. Esto
• Unos 3.000 enfermos afectados de mayor parte, crónicas y degenerativas. origina dificultades para desarrollar
De hecho, el 65% de estas patologías las herramientas terapéuticas, para
miopatía de Duchenne. son graves e invalidantes y se caracte-
definir la estrategia terapéutica y de
• 2.500 casos de síndrome de Tourette. • rizan por: los productos terapéuticos, tanto los
• 2.000 casos de osteogénesis imper- Comienzo precoz en la vida (2 de productos médicos como los meca-
• fecta. cada 3 aparecen antes de los dos
• nismos médicos apropiados.
1.000 casos de patologías mitocon- • años). Problemas de integración social,
Dolores crónicos (1 de cada 5 enfer- escolar y laboral. Vivir con una enfer-
• driales.
De 250 a 300 afectados por leucodis- • mos). medad rara tiene implicaciones en
El desarrollo de déficit motor, sen- todas las áreas de la vida, tanto en el
• trofias. sorial o intelectual en la mitad de los colegio, elección del trabajo futuro,
200 casos de la enfermedad de casos, origina una discapacidad en la tiempo de ocio con los amigos o en
la vida afectiva. Puede llevar a la es-
• Wilson. • autonomía (1 de cada 3 casos). tigmatización, aislamiento, exclusión
100 casos de la enfermedad de En casi la mitad de los casos el pro- de la comunidad social, discrimina-
Pompe. nóstico vital está en juego, ya que a ción para la suscripción del seguro
las enfermedades raras se les puede (seguro de vida, seguro de viaje, de
• 150 casos de anemia de Fanconi. atribuir el 35% de las muertes antes
• 80 casos del síndrome de Apert. de un año, del 10% entre 1 y 5 años, • hipoteca, etc.) y, a menudo, a
• 6 casos del síndrome de Joubert. y el 12% entre los 5 y 15 años. Oportunidades profesionales reduci-
das, cuando esta cuestión es de gran
¿Cuántos tipos de
enfermedades raras hay? • relevancia.
Falta de apropiada calidad del
Desde la perspectiva médica, las enfer- cuidado de la salud. Combinando las
medades raras están caracterizadas por
el gran número y amplia diversidad de
desórdenes y síntomas que varían no
A utonpeorsmoníaal 15
tiene arteritis de Takayasu
PREGUNTAS CON RESPUESTA
Por Estrella Mayoral Rivero / Coordinación del Servicio de Información y Orientación de FEDER
¿A cuántas personas afecta? solo de enfermedad a enfermedad, ¿Cuáles son los principales
sino también dentro de la misma problemas de quienes padecen
Del 6 al 8% de la población mundial, enfermedad.
más o menos, estaría afectada por La misma condición puede tener • una enfermedad rara?
estas enfermedades, o sea, más de tres manifestaciones clínicas muy dife- Falta de acceso al diagnóstico correc-
millones de españoles, 27 millones de rentes de una persona afectada a to. El período entre la emergencia de
europeos. otra. Para muchos desórdenes, hay los primeros síntomas y el diagnós-
Una cincuentena de enfermedades una gran diversidad de subtipos de tico adecuado implica retrasos in-
raras afectan a algunos millares de per- la misma enfermedad. aceptables y de alto riesgo, así como
sonas en España, unas 500 no afectan Se estima que existen hoy entre diagnósticos erróneos que conducen
más que a unos centenares y algunos 5.000 y 7.000 enfermedades raras
millares solo a decenas de personas. En distintas, que afectan a los pacientes a tratamientos inadecuados: el labe-
en sus capacidades físicas, habili-
• España tenemos, por ejemplo: dades mentales y en sus cualidades • rinto del pre-diagnóstico.
Alrededor de 10.000 personas afecta- sensoriales y de comportamiento. Falta de información. Tanto sobre
das por diversos tipos de anemia Muchas discapacidades pueden la enfermedad misma como sobre
coexistir en una persona determi- dónde obtener ayuda. En este senti-
• (talasemia, células falciformes…). nada, y esta es definida entonces do, es importante destacar la falta de
Cerca de 6.000 personas afectadas como paciente con discapacidades referencia a profesionales cualifica-
múltiples.
• de esclerosis lateral amiotrófica. dos y especializados en enferme-
De 4.000 a 5.000 enfermos afectados ¿Qué caracteriza a las dades raras puesto que en muchos
de fibrosis quística. enfermedades raras?
• casos son inexistentes.
• 5.000 casos de esclerodermia. Las enfermedades raras son, en su Falta de conocimiento científico. Esto
• Unos 3.000 enfermos afectados de mayor parte, crónicas y degenerativas. origina dificultades para desarrollar
De hecho, el 65% de estas patologías las herramientas terapéuticas, para
miopatía de Duchenne. son graves e invalidantes y se caracte-
definir la estrategia terapéutica y de
• 2.500 casos de síndrome de Tourette. • rizan por: los productos terapéuticos, tanto los
• 2.000 casos de osteogénesis imper- Comienzo precoz en la vida (2 de productos médicos como los meca-
• fecta. cada 3 aparecen antes de los dos
• nismos médicos apropiados.
1.000 casos de patologías mitocon- • años). Problemas de integración social,
Dolores crónicos (1 de cada 5 enfer- escolar y laboral. Vivir con una enfer-
• driales.
De 250 a 300 afectados por leucodis- • mos). medad rara tiene implicaciones en
El desarrollo de déficit motor, sen- todas las áreas de la vida, tanto en el
• trofias. sorial o intelectual en la mitad de los colegio, elección del trabajo futuro,
200 casos de la enfermedad de casos, origina una discapacidad en la tiempo de ocio con los amigos o en
la vida afectiva. Puede llevar a la es-
• Wilson. • autonomía (1 de cada 3 casos). tigmatización, aislamiento, exclusión
100 casos de la enfermedad de En casi la mitad de los casos el pro- de la comunidad social, discrimina-
Pompe. nóstico vital está en juego, ya que a ción para la suscripción del seguro
las enfermedades raras se les puede (seguro de vida, seguro de viaje, de
• 150 casos de anemia de Fanconi. atribuir el 35% de las muertes antes
• 80 casos del síndrome de Apert. de un año, del 10% entre 1 y 5 años, • hipoteca, etc.) y, a menudo, a
• 6 casos del síndrome de Joubert. y el 12% entre los 5 y 15 años. Oportunidades profesionales reduci-
das, cuando esta cuestión es de gran
¿Cuántos tipos de
enfermedades raras hay? • relevancia.
Falta de apropiada calidad del
Desde la perspectiva médica, las enfer- cuidado de la salud. Combinando las
medades raras están caracterizadas por
el gran número y amplia diversidad de
desórdenes y síntomas que varían no
A utonpeorsmoníaal 15
