Page 14 - 114
P. 14
Actividad del
ENCUENTROS de ASOCIACIONES de Enfermedades Raras
ENCUENTRO DE AUTONOMÍA PERSONAL PARA MUJERES JÓVENES CON SÍNDROME X FRÁGIL
Del 20 al 22 de junio, el Centro de Referencia Estatal
de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus
Familias (Creer), del Imserso en Burgos, ha acogido la
celebración del Encuentro de Autonomía Personal para
mujeres jóvenes con Síndrome X Frágil “Mujer y Síndrome X
Frágil: El gran reto. Encuentro de Autonomía Personal para
mujeres jóvenes con Síndrome X Frágil. Los asistentes han
participado en talleres de gestión de emociones, de relajación
y meditación y de comunicación. Se han realizado actividades
de intercambio de experiencia y se ha realizado la reunión
anual de la federación. También han realizado una visita
guiada por la ciudad.
El síndrome X frágil es un trastorno genético hereditario que provoca discapacidad intelectual, compartiendo algunos
rasgos característicos con el autismo. Pese a ser la causa más frecuente de discapacidad mental hereditaria, el Síndrome
X Frágil aún es poco conocido entre colectivos profesionales, entidades públicas y privadas y la sociedad en general.
Esto hace que los padres al recibir el diagnóstico de un hijo/a afectado, se sientan solos, desorientados y
desconcertados.
ENCUENTRO NACIONAL DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE FAMILIA ATAXIA-TELANGIECTASIA
Del 25 al 29 de junio, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus
Familias (Creer), del Imserso en Burgos, ha acogido la celebración del Encuentro Nacional de la Asociación Española
Familia Ataxia-Telangiectasia (Aefat).
La Asociación Española Familia Ataxia-Telangiectasia (Aefat) ha organizado, en colaboración con el Creer, un encuentro
de familias han disfrutado durante la semana de un programa de ocio y tiempo libre, con visitas a la ciudad, compaginado
con talleres impartidos por profesionales del centro. La asociación también ha realizado su reunión anual.
La Ataxia-Telangiectasia (AT) es una enfermedad rara, genética y neurodegenerativa que aún no tiene cura. Se
manifiesta habitualmente antes de los dos años. Afecta a las funciones de diferentes órganos y provoca incapacidad de
coordinar movimientos, pérdida progresiva de movilidad (hacia los 9 años se necesita silla de ruedas), dificultad en el
habla, estancamiento en el crecimiento, inmunodeficiencia, envejecimiento prematuro, dificultades para comer, problemas
en la piel y en la visión, neumonías y otras complicaciones.
Newsletter Creer Nº 114 / 14
