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Actividad del
I ENCUENTRO NACIONAL DE FAMILIAS DE LA ASOCIACIÓN DEL SÍNDROME DE TATTON BROWN RAHMAN
Del 22 al 24 de marzo, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus
Familias (Creer), del Imserso en Burgos, ha acogido la celebración del I Encuentro Nacional de Familias de la Asociación
del Síndrome de Tatton Brown Rahman.
Once familias procedentes de diferentes puntos de la geografía española se han reunido por primera vez en el
Creer para conocerse, compartir experiencias, visibilizar sus reivindicaciones y seguir trabajando en una misma
dirección. El sábado se ha celebrado una jornada informativa en la que se trataron diversos aspectos del síndrome
Tatton Brown Rahman (TBRS), desde el ámbito psicológico a la una actualización de aspectos médicos en la patología.
La cita ha servido para conocer y compartir con la Comunidad Internacional del síndrome de Tatton Brown
Rahman, a cargo de la directora ejecutiva del grupo internacional del TBRS. Los menores han participado a su vez en
talleres de psicomotricidad.
El Síndrome de Tatton Brown Rahman (TBRS) es una enfermedad genética rara causada por mutaciones en el
gen DNMT3A. También se le denomina Síndrome de Sobrecrecimiento de DNMT3A. Las personas con TBRS tienen un
crecimiento excesivo, por lo general, estatura alta, aumento de peso y una gran circunferencia de la cabeza (también
conocida como macrocefalia), discapacidad intelectual de leve a grave y características faciales sutiles pero distintivas.
Hay una variedad de otros síntomas también asociados, como bajo tono muscular, problemas de salud mental y de
comportamiento, problemas ortopédicos, defectos cardíacos y diferentes afectaciones dentro del trastorno del espectro
autista. Actualmente, no existe una cura para el TBRS, y la atención clínica se centra en el manejo de los hallazgos
clínicos particulares de cada individuo.
Newsletter Creer Nº 110 / 11
