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Actividad del
ENCUENTROS de ASOCIACIONES de Enfermedades Raras
ENCUENTRO NACIONAL DE FAMILIAS DE LA ASOCIACIÓN DE APOYO E INVESTIGACIÓN DEL SÍNDROME 5P- (ADAIS5P-)
El Síndrome 5p-, también denominado Cri du Chat “Maullido de gato”, es una anomalía cromosómica resultado
de una pérdida de material genético del brazo corto del cromosoma 5. Los niños con Síndrome 5p- se caracterizan, al
nacimiento, por su bajo peso y tener el llanto muy agudo, similar al maullar de un gato. Tienen un perímetro craneal
reducido, las facies suelen ser redondeada, llena y con frecuencia mofletuda (cara de luna), paladar elevado y escarpado,
ojos separados y orejas de implantación baja. Su crecimiento es lento, presentan hipotonía muscular y discapacidad
intelectual.
ENCUENTRO DE SOCIOS Y FAMILIAS DE LA ASOCIACIÓN DE ENFERMEDADES RARAS DE LEÓN (ADERLE)
Del 15 al 17 de marzo, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus
Familias (Creer), del Imserso, ha acogido la celebración del Encuentro de socios y familias de la Asociación de
Enfermedades Raras de León (Aderle).
Una treintena de personas se han reunido por primera vez en el Creer para compartir experiencias y participar
en los talleres impartidos por profesionales del Centro, además de conocer el Gabinete de accesibilidad del Creer. El
encuentro ha contado con la colaboración especial del catedrático de Medicina de la Universidad de Granada, el Dr.
Norberto Ortego Centeno, que por videoconferencia ha impartido la charla “Enfermedades raras asociadas al sistema
inmune”. Han completado el programa actividades de ocio por la ciudad de Burgos.
La Asociación de Enfermedades Raras de León (Aderle) se crea con el objetivo de visibilizar, apoyar y ayudar a
las personas con enfermedades raras y sin diagnóstico y sus familias, para contribuir a mantener y mejorar su esperanza
y calidad de vida. Además, concienciar y sensibilizar del abandono social, político y sanitario al que se enfrenta el
entorno familiar de una persona con una enfermedad rara.
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