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de la dieta

05/12/2022 Un estudio en una enfermedad minoritaria permite identificar el mecanismo que explica la aparición de
tumores de cabeza y cuello en la población general

05/12/2022 La FDA aprueba la primera terapia génica para pacientes adultos con hemofilia B

05/12/2022 Darias comparte con la Fundación ALPE el logro de la financiación pública del primer medicamento para la
acondroplasia

07/12/2022 Identifican un biomarcador para la enfermedad de Lyme post tratamiento

08/12/2022 Ser adolescente y vivir con una cardiopatía congénita

08/12/2022 Una rara mutación en el gen GDF2 está relacionada con la hipertensión arterial pulmonar idiopática en dos
hermanos

09/12/2022 Martín tiene el síndrome de Pitt-Hopkins: «Nos ha enseñado a luchar cada día y a disfrutar de las pequeñas
cosas»

09/12/2022 Celine Dion: qué es el "síndrome de la persona rígida", la rara enfermedad que padece la cantante

11/12/2022 Una terapia revolucionaria logra remitir el cáncer incurable de una niña de 13 años
11/12/2022 “Al principio lo niegas, te sientes sola, agotada… ahora vivimos el momento y somos más felices”

12/12/2022 Se crea la Red Española de Expertos de Enfermedades Raras de IMPaCT-GENóMICA

12/12/2022 Buscar a contrarreloj la cura para Bruna
13/12/2022 La ONCE y el Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz colaboran en la investigación sobre

patologías causantes de ceguera

13/12/2022 Eficacia de la omaveloxolona en la ataxia de Friedreich
13/12/2022 Reacciones al nuevo mapa del diagnóstico de enfermedades raras en España desde 1960

14/12/2022 España realiza por primera vez una infusión intratecal de JACIFUSEN con enfoque terapéutico para la ELA

familiar
14/12/2022 Ayudar a estrechar lazos a través del amor

15/12/2022 Descubren uno de los factores genéticos que explicaría por qué la esclerodermia afecta más a mujeres
15/12/2022 El Hospital Sant Pau y la Fundación Puigvert realizan el proceso de selección de un embrión compatible y el

trasplante de médula ósea en anemia falciforme por primera vez en el Estado

15/12/2022 HM Hospitales colaborará con la Asociación de Enfermedades Raras de León
16/12/2022 La bonita carta de la ‘princesa’ Gabriela a los Reyes Magos: «Yo no quiero juguetes, solo pido salud e

investigación»

16/12/2022 Las enfermedades raras centran la séptima edición de ‘Acercando la ciencia a las escuelas’
19/12/2022 Identificada una posible diana para el tratamiento de la enfermedad del sueño

19/12/2022 Un equipo médico español, pionero en modificar el ADN, clave en el tratamiento de Distrofia Muscular y otras

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22/12/2022 Antonio Pérez, oncólogo pediátrico: «A día de hoy no hay nada que podamos hacer para prevenir el cáncer

infantil»
22/12/2022 Avances frente a la corea de Huntington

23/12/2022 Un reciente estudio, llevado a cabo de forma colaborativa por diferentes grupos de investigación españoles,

indica que los pacientes de ELA presentan niveles significativamente elevados de las proteínas NOD2 y Spp1
23/12/2022 Sanidad presenta la Estrategia de Enfermedades Raras de Canarias 2023-2026, con ficha financiera de 23

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24/12/2022 La historia de Idoia Iturri, bailarina navarra en silla de ruedas: "La música me salvó la vida"
26/12/2022 Conseguir el diagnóstico de una enfermedad rara se convierte en una “odisea que genera más estrés y

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