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El INVESTIGADOR responde

Proyecto de investigación «DETERMINANTES DEL RETRASO DIAGNÓSTICO EN LAS PERSONAS AFECTADAS POR

ENFERMEDADES RARAS EN ESPAÑA: REPERCUSIÓN SOCIAL Y FAMILIAR»

En esta investigación, partiendo de los datos del Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del

ISCIII, se ha realizado un análisis descriptivo del tiempo transcurrido entre el inicio de los síntomas y el

diagnóstico de la enfermedad rara, atendiendo al sexo y edad del paciente, a la fecha de inicio de síntomas, el

momento del diagnóstico y el tipo de patología. Para este análisis, se obtuvo información detallada de 3.304
personas afectadas de una enfermedad rara en España entre 1960 y 2021, y se utilizaron herramientas

estadísticas para completar los cálculos.

Los resultados señalan que el 56,4% de las personas había experimentado un retraso en el diagnóstico

de la enfermedad, y que la media en el tiempo transcurrido desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico

había sido de 6,18 años. En concreto, un 19% de pacientes tuvo que esperar entre 1 y 3 años para el

diagnóstico; un 16,7%, entre 4 y 9 años, y un 20,9%, más de 10 años.

Los datos mejoran: descensos significativos

Así, los investigadores observaron que tanto el porcentaje de pacientes con retraso diagnóstico -por

encima de un año- como el tiempo medio hasta el diagnóstico experimentaron una reducción significativa a lo

largo del periodo de estudio, con peores datos en las décadas analizadas del siglo XX y mejoras progresivas en

las dos últimas décadas. De hecho, el porcentaje de pacientes que esperaron más de 1 año para el diagnóstico

rondaba el 60-80% en el siglo pasado, un porcentaje que bajó en torno al 40-60% en la primera década de este

siglo, y que ha descendido significativamente en los últimos años.
En cuanto al tiempo medio de espera entre los síntomas y el diagnóstico, las mejoras también han sido

progresivas y muy significativas según avanzaban los años: si hace 60-80 años los pacientes esperaban una

media de 15-25 años en tener un diagnóstico para su enfermedad, el porcentaje cayó hasta una media de 5-10

años en los años finales del siglo pasado, para seguir descendiendo en la primera y la segunda década de este

siglo, aunque el retraso medio aún supera el año que la IRDiRC se ha puesto como meta no superar para 2027.

Además, se observó un mayor porcentaje de retrasos diagnósticos en mujeres en comparación con los hombres;

en personas que mostraron los primeros síntomas entre los 30 y los 44 en comparación con otros grupos de
edad, y en casos de enfermedad rara vinculada con trastornos mentales, del comportamiento y del sistema

nervioso. De hecho, existen diferencias en función de la década de inicio de síntomas: las personas que iniciaron

los síntomas antes de 1979 tenían hasta cinco veces más riesgo de sufrir retraso diagnóstico que las que

iniciaron la enfermedad en la última década.

La investigación está liderada por los científicos del IIER-

ISCIII Verónica Alonso y Manuel Posada, y entre los firmantes

también están Juan Benito-Lozano y Greta Arias-Merino, del
mismo centro, y Blanca López-Villalba, del Hospital de Valladolid.

Los autores explican que este es pionero en cuantificar en España,

durante un margen temporal tan amplio y con datos de tantos

pacientes (más de 3.300), el tiempo que pasa desde que surgen los

síntomas de una enfermedad rara hasta que se produce el

diagnóstico. Según señalan, se necesitan nuevos estudios para conocer y analizar los factores asociados a este

retraso, y concretar las implicaciones que tiene en la vida de los pacientes y sus familias.

Referencia del artículo: Benito-Lozano, J., López-Villalba, B., Arias-Merino, G. et al. Diagnostic delay in rare diseases: data from the

Spanish rare diseases patient registry. Orphanet J Rare Dis 17, 418 (2022). https://doi.org/10.1186/s13023-022-02530-3.

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