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El INVESTIGADOR responde
En esta sección acercamos la investigación y los investigadores a las personas con Enfermedades Raras, familiares,
profesionales y público en general. En cada número, un investigador presenta el proyecto en el que está inmerso y los
lectores pueden enviar sus preguntas al correo electrónico info@creenfermedadesraras.es; las respuestas llegarán
directamente a los interesados y se publicaran en el siguiente número.
Proyecto de investigación «DETERMINANTES
DEL RETRASO DIAGNÓSTICO EN LAS PERSONAS
AFECTADAS POR ENFERMEDADES RARAS EN
ESPAÑA: REPERCUSIÓN SOCIAL Y FAMILIAR»
El ISCIII establece un 'mapa' del diagnóstico de las enfermedades raras en España entre 1960 y
2021
Un equipo de investigadores del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto
de Salud Carlos III (ISCIII) han publicado en la revista Orphanet journal of rare diseases un artículo en el que
cuantifican el retraso diagnóstico de las enfermedades raras en España, analizando datos del periodo 1960-2021
obtenidos del Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII.
El objetivo principal del estudio es analizar por primera vez el tiempo hasta que se alcanza el diagnóstico
para el conjunto de las enfermedades partiendo de un registro y teniendo en cuenta las características de las
enfermedades y de las personas afectadas, o que además permite contar con un 'mapa' de cómo ha ido
evolucionando el diagnóstico de estas enfermedades a lo largo de las últimas décadas.
Los resultados señalan que más de la mitad de pacientes experimentaron un retraso en el diagnóstico
-más de un año de espera-, que la media de este retraso supera los 6 años en el periodo de estudio, y que tanto
el porcentaje de pacientes afectados por el retraso, como el tiempo medio de este retraso, han disminuido
significativamente con el paso de los años. (Consulta el artículo completo)
El estudio se enmarca dentro de un proyecto de investigación financiado por el Ministerio de Ciencia e
Innovación, en el que participan el IIER-ISCIII, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con
Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, y la Federación Española de Enfermedades Raras
(Feder).
Los resultados de la investigación sobre los determinantes del retraso diagnóstico se han publicado este
año en la revista International Journal of Environmental Research and Public Health; actualmente los
investigadores están analizando el impacto del retraso diagnóstico en la vida de estas personas y sus familias a
nivel social, psicológico, educativo o laboral.
Aunque el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) señala que para
el año 2027 una enfermedad rara conocida debería poder diagnosticarse en el plazo de un año, el tiempo de
espera suele ser mayor. Con los datos generados en este estudio, además de definir el tiempo que tarda en
obtenerse un diagnóstico, se espera poder abordar de qué depende este retraso en función de las características
de cada enfermedad rara y de las personas que las padecen.
Actualmente se conocen en torno a 7.000 enfermedades raras en el mundo, una cifra estimada que va
variando porque se siguen descubriendo nuevas patologías muy poco frecuentes, y porque las ya conocidas en
ocasiones se agrupan o se disgregan en otras diferentes según avanzan los conocimientos biomédicos. En
España se calcula que hay en torno a 3 millones de personas afectadas de una enfermedad considerada rara, es
decir, aquella que afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas.
Newsletter Creer Nº 105 / 21
