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Bienvenida a la ASOCIACIÓN…
ASOCIACIÓN DE APOYO E INVESTIGACIÓN DEL SÍNDROME 5P-
O SÍNDROME DE MAULLIDO DE GATO (ADAIS 5P-)
El Síndrome 5p- o Síndrome de Cri du Chat (Maullido de Gato)
considerado como una enfermedad rara, está causado por una
aneusomía parcial (pérdida de un pequeño segmento de un cromosoma
de un par) debida a una deleción del brazo corto del cromosoma 5p-.
El tamaño de la deleción varía desde la pérdida total del brazo corto,
hasta la pérdida de la porción 5p15.
Calculamos que existen entre 800 y 1000 personas afectadas en España de esta enfermedad rara, siendo más
común en mujeres que en hombres. Entre un 75% y 80% de los casos es casual, si bien, el 10-15% restante es
debido a una traslocación de herencia, normalmente de la madre.
La Asociación de Apoyo e Investigación del síndrome 5p- (ADAIS 5p-) es una entidad de reciente constitución,
por tanto muy joven en el tercer sector. Apenas cuenta con año y medio desde que fue incluida en el Registro
Nacional de Asociaciones (RNA), con el número 618323, 1ª Sección.
Somos una entidad de ámbito nacional, con sede en Madrid. Con delegaciones oficiales y autorizadas en
diferentes comunidades autónomas de España: Cataluña, Castilla y León, Andalucía, Navarra, Murcia y La Rioja.
Nuestros dos ejes fundamentales son:
Apoyo y orientación a las familias con un miembro con Síndrome 5p-. Procuramos prestar apoyo a todos
nuestros asociados, orientar en aquellas aspectos que necesiten: trámites administrativos, ley de dependencia,
prórroga patria potestad,...
Especialmente a las familias con un recién diagnóstico. Como todos sabemos, la importancia en un inicio, de
tener una referencia que de apoyo cuando recibes un diagnóstico, es fundamental, dado que la situación de
desinformación en todos los aspectos en la que te ves inmerso, es grande.
Por otro lado, nuestra asociación realiza diferentes actividades dirigidas a familias como son Encuentros en los
que compartimos actividades, y, los Grupo de Apoyo Mutuo (GAM) que nacieron con el fin de dar respuesta y
cobertura a las necesidades emocionales que aparecen en las familias con un miembro afectado por el
diagnóstico del Síndrome 5p. Ambas actividades surgen con el fin de restablecer y reorganizar dinámicas
personales, grupales y familiares saludables.
La investigación. Aunque es complicado dada la falta de recursos económicos, trabajamos por avanzar y
apoyar la Investigación, con la creación de un Comité Científico, y una línea de investigación dedicada a buscar
correlaciones entre el fenotipo y genotipo. Queremos que los estudios de los que se dispone hoy en día,
realizados hace más de 20 años, sean actualizados, y ofrezcan una información actualizada dando respuestas.
La Asociación de Apoyo e Investigación del síndrome 5p- (ADAIS 5p-), ofrece el recurso de ayuda necesario a
todos los integrantes de las familias con un familiar con síndrome 5p-, todos ellos son una pieza fundamental en
el desarrollo de la persona con síndrome 5p-.
Si deseas más información puedes hacerlo a través de:
910 459 823
651 897 579
info@sindrome5p.org
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