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Más de 3 millones de VOCES
NUESTRA HISTORIA...
Amélie es mi hija de 3 años y fue diagnosticada
justo hace un año con el síndrome de la mutación
del gen CTNNB1 (Síndrome de discapacidad
intelectual grave-diplejía espástica progresiva).
Nuestro viaje empezó cuando en la semana 32 del
embarazo detectaron CIR (crecimiento intrauterino
retardado), primer síntoma de que algo no iba como
se esperaba. En la semana 37 los médicos
decidieron que Amélie debía nacer, porque no crecía
suficiente.
Su llegada (por cesárea programada) fue bastante
accidentada... no sabía respirar sola, hizo
pneuomotorax a las 24 horas de nacer y 48 horas
con respiración artificial. Tenía microcefalia y el tono
muscular atípico para una recién nacida... En total,
21 días de ingreso en neonatos de Vall d'Hebron.
(Esto también para escribir un libro).
A partir de aquí, empezó el periplo por especialistas
que no atinaban en encontrar diagnóstico (con
resonancias, radiografías, ecografías,
electroencefalograma, electrocardiogramas,
potenciales...).
Hasta que en febrero de 2020, decidieron hacer la
prueba llamada EXOMA, para la detección del
Síndrome CTNNB1.
Prueba diagnóstica
Para muchos, un diagnóstico de CTNNB1 puede
llegar después de muchos años de un viaje médico
largo y complicado, diagnósticos erróneos y,
finalmente, pruebas genéticas.
Newsletter Creer Nº 100 / 30
El síndrome CTNNB1 se diagnostica definitivamente
mediante la secuenciación completa del exoma
(WES). Esta mutación se descubre en el año 2012,
y gracias a los avances en este tipo de diagnósticos,
se han podido diagnosticar aproximadamente 300
pacientes diagnosticados con CTNNB1 en el
mundo, y aproximadamente 11 pacientes en España
(comprendidos entre los 22 meses y los 13 años).
Los síntomas de CTNNB1
Aparecen en la primera infancia y la niñez, y se
presentan por primera vez como retrasos en el
desarrollo, por lo que la detección precoz es
fundamental para poder coordinar a todos los
especialistas y ajustar las terapias a las necesidades
de cada mutación y proporcionar al máximo su
desarrollo en los primeros años de vida.
Hay muchos tipos de síntomas, en función de la
parte del gen que esté afectada. Algunos niños
muestran síntomas similares a la parálisis cerebral,
con espasticidad o tono bajo en las extremidades,
así como algunos rasgos y comportamientos
autistas.
Los síntomas de salud que experimentan nuestros
niños:
 Oftalmológico - Enfermedad de la retina y del
nervio óptico.
 Disfunción ortopédica ( escoliosis).
 Osteopenia y osteoporosis.
 Hipotonía o rigidez muscular.
 Microcefalia (pequeñez anormal de la cabeza,
una condición congénita asociada con un
desarrollo cerebral incompleto).
 Problemas de alimentación oral-motora.
 Problemas gastrointestinales/digestivos.
 Nocicepción: percepción alterada del dolor.
 Psiquiátrico: ansiedad, depresión, autismo y
problemas de comportamiento.