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Las ASOCIACIONES cuentan
ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DEL SÍNDROME CORNELIA DE LANGE
El Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) es una enfermedad rara y compleja.
Es un trastorno congénito causado por alteraciones genéticas.
Sorprendentemente, los mismos genes que lo producen, tienen también
importancia en el cáncer, al participar en la regulación de la segregación
cromosómica.
Desde el punto de vista molecular y funcional, el SCdL es un síndrome que produce una alteración del desarrollo de la
forma del sujeto. Lo que se alteran son las proteínas, que interactúan o forman parte del complejo de cohesinas, máquina
proteica que se encarga de mantener o ayudar al ADN para que se pueda hacer bien su trabajo. La prevalencia estimada
actualmente es de 1/15.000 nacidos vivos. El SCdL se caracteriza por retraso del crecimiento pre y postnatal, y presenta
rasgos faciales característicos como microcefalia (cabeza anormalmente pequeña) y en ocasiones braquicefalia (cabeza
inusualmente corta), una nariz pequeña, ancha y evertida (vuelta) hacia arriba, sinofridia (cejas arqueadas que crecen
juntas), pestañas largas y rizadas, labios delgados y dirigidos hacia abajo, filtrum largo (espacio grande entre el labio
superior y la nariz) e implantación baja de las orejas. También es frecuente la hipertricosis (crecimiento excesivo del pelo)
en diferentes partes del cuerpo.
Pero si hay algo característico, son las alteraciones en las extremidades, que habitualmente afectan más a las superiores
y que van desde la ausencia de la mano, hasta la presencia de manos pequeñas con dedos afilados. A veces, el
antebrazo puede terminar en un solo dedo (monodactilia). Sin embargo, hay también alteraciones menores, como
pulgares implantados proximalmente, arrugas palmares simples, braquiciclinodactilia (falange intermedia más corta) del
quinto dedo o más raramente, sindactilia (dedos unidos) o polidactilia (más de cinco dedos).
En las extremidades inferiores son frecuentes los pies pequeños y la sindactilia parcial del segundo y tercer dedo. Muchas
de estas manifestaciones suelen ser asimétricas.
Los niños afectados pueden tener también retraso intelectual que suele ir de leve a grave, alteraciones en la coordinación
del movimientos sobre todo problemas del comportamiento y comunicación. Son frecuentes las autolesiones como
golpearse en la cabeza y morderse o arrancarse las uñas, las repeticiones compulsivas, el comportamiento autista, el
déficit de atención y la hiperactividad.
La Asociación Española Síndrome de Cornelia de Lange nace en 1.998, motivada por un grupo de familias afectadas, con
el propósito de ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas con SCdL y la de sus familiares.
Los objetivos de la asociación son promocionar información y encuentro para todas las personas
interesadas e implicadas en el SCdL.; Fomentar el conocimiento del SCdL en España; Ofrecer apoyo y ayudas a
las familias de las personas afectadas por el mismo; Propagar información actualizada sobre el SCdL; Ayudar a
mejorar la calidad de vida de los afectados.
En la actualidad contamos con 70 familias repartidos por toda la geografía española, aunque también contamos
con socios de otros países. Hacemos un congreso anual que sirve de nexo entre familias y profesionales de
diversos ámbitos.
Contacta con nosotros para cualquier duda o sugerencia que tengas, estamos a tu disposición:
622 620 718
info@corneliadelange.es
https://www.corneliadelange.es/
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