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El INVESTIGADOR responde

Estrenamos está nueva sección con el objetivo de acercar la investigación y los investigadores a las

personas con Enfermedades Raras, familiares, profesionales y público en general. En cada número, un

investigador presentará el proyecto en el que está inmerso y los lectores podrán enviar sus preguntas al correo

electrónico info@creenfermedadesraras.es; las respuestas llegarán directamente a los interesados y se

publicaran en el siguiente número.

Inauguramos esta sección con la participación de Verónica Alonso y Juan Benito, del Instituto de
Investigación de Enfermedades Raras (IIER), que nos presenta el Estudio “Determinantes del retraso

diagnóstico en las personas afectadas por Enfermedades Raras en España: repercusión social y

familiar”.

Desde el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

(IIER), del Instituto de Salud Carlos III, se coordina el estudio

“Determinantes del retraso diagnóstico en las personas

afectadas por Enfermedades Raras en España: repercusión

social y familiar”, financiado por el Ministerio de Ciencia e

Innovación (Programa I+D+i orientado a los Retos de la

Sociedad).

Verónica Alonso dirige este proyecto y cuenta con la participación de Manuel Posada (director del IIER),

Aitor Aparicio (director del Creer, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades

Raras y sus Familias) y Alba Ancochea (directora de Feder, la Federación Española de Enfermedades Raras),

entre otros investigadores.

Según Feder, alrededor del 50% de las personas con una patología poco frecuente esperaron más de

un año para recibir un diagnóstico (estudio ENSERio). Este retraso puede agravar su condición y provocar
consecuencias a nivel laboral, sanitario, educativo y psicológico, entre otras.

Con el estudio científico actual, se quiere conocer en mayor profundidad el tiempo que transcurre

desde que una persona acude a recibir atención médica hasta que se confirma el diagnóstico de una

enfermedad rara en España. Además, se analizará la variabilidad geográfica y se buscarán las posibles causas

y consecuencias del retraso en el diagnóstico, para aumentar el conocimiento sobre este problema y poder

plantear recomendaciones. Según explican los investigadores, se comparará la situación de las personas que

sufrieron retraso en el diagnóstico de su enfermedad rara con aquéllas en las que el diagnóstico fue posible en
el plazo de un año, tal y como recomienda el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras

(IRDiRC).

Newsletter Creer Nº 100 / 21