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Newsletter CREER Nº 97 Abril / Junio 2020
Estudios y Proyectos de INVESTIGACIÓN
Retraso diagnóstico en Enfermedades Raras
Se ha iniciado el periodo de recogida de datos del proyecto de investigación
«Determinantes del retraso diagnóstico en las personas diagnosticadas por
Enfermedades Raras en España» que lleva a cabo el Instituto de Investigación en
Enfermedades Raras (IIER) con la colaboración de la Federación Española de
Enfermedades Raras, (Feder) y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas
con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), dependiente del Imserso. Cuenta con el
apoyo del Ministerio de Ciencia e Innovación, mediante su Programa estatal de I+D+i
orientado a los Retos de la Sociedad, y con la Fundación hna, entidad solidaria que colabora
con Feder.
Este estudio surge con el objetivo de investigar el
retraso diagnóstico que sufren los pacientes con
enfermedades raras en España, conocer su realidad más
en profundidad y las causas que la originan. Este trabajo
quiere también recoger la percepción de los pacientes ante
esta situación.
La participación de las personas interesadas en
aportar su propia experiencia en este estudio se canaliza,
de una manera sencilla y rápida, a través del Registro de
Pacientes con Enfermedades Raras del Instituto de Salud
Carlos III, y se completará con la realización de
cuestionarios que identifican el antes y el después de
recibir un diagnóstico para investigar los factores que determinan el retraso, las posibles
diferencias territoriales, y las consecuencias laborales, psicológicas, sociales y económicas
que este retraso ha producido en las vidas de los pacientes.
Todas las personas afectadas por una patología poco frecuente que deseen
colaborar en el proyecto pueden hacerlo a través del citado registro del ISCIII. El estudio se
basa en la información que ya contiene el registro y en la participación de los pacientes a
través de esta herramienta, que ofrece las máximas garantías de protección de datos y
confidencialidad a los pacientes y también es la vía de entrada al Programa de Casos de
Enfermedades Raras sin Diagnóstico.
