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Newsletter CREER Nº 97 Abril / Junio 2020

JUNIO

• 01/06/2020 Europa aprueba un medicamento para prevenir la crisis de

angioedema

• 02/06/2020 La Asociación KAT6A y la Asociación Súper Auténticos financian
una nueva línea de investigación en la UPO

• 02/06/2020 Incliva desarrolla un proyecto para facilitar el diagnóstico temprano

de la ataxia de Friedreich
• 03/06/2020 Estudio ‘Determinantes del retraso diagnóstico en las personas afectadas

por Enfermedades Raras en España: repercusión social y familiar’
• 04/06/2020 Un estudio del CSIC identifica pacientes con una enfermedad rara

muy grave pero tratable con uridina
• 04/06/2020 Sanidad amplía el catálogo de los centros de referencia con 8

técnicas más

• 04/06/2020 Descubren alteraciones bioquímicas en los pacientes con la
enfermedad de Lesch-Nyhan

• 05/06/2020 Un producto de terapia génica para una enfermedad hepática rara

recibe la designación de medicamento huérfano en EE. UU. y Europa
• 05/06/2020 Imágenes faciales 3D ayudarían a diagnosticar enfermedades

genéticas

• 05/06/2020 Caracterización de los riesgos familiares de desarrollar síndrome
hemolítico urémico atípico (SHUa)

• 05/06/2020 La SEFH publica su primer informe sobre medicamentos huérfanos

• 07/06/2020 Testimonio de Cristina que padece una enfermedad rara llamada
Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker

• 08/06/2020 Martina es la única menor en España que sufre la enfermedad rara
conocida como Smard-1

• 09/06/2020 Mallorca es uno de los principales focos de la enfermedad de

Andrade en España
• 09/06/2020 La SEHH inicia su proyecto Prediga para el diagnóstico de 2

enfermedades

• 09/06/2020 La Fundación Pfizer ha lanzado la IV edición del ‘Desafío e-Dea Salud
2020‘

• 11/06/2020 Encuentran un tratamiento potencial para el síndrome de Rett