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bien, pero yo sabía que algo pasaba, por lo que me puse seria y pedí que me mandasen con
un neuropediatra”, explica Esther. En ese momento, no había en Castilla y León
neuropediatra, por lo que les derivaron a Madrid, dándoles cita en 6 meses, tiempo que a
Esther le parecía una eternidad por lo que pidió consulta en la Clínica Universitaria de
Navarra, teniendo Pablo en esa fecha 21 meses. En Navarra no vieron nada extraño en
Pablo, por lo que tampoco sirvió de mucho la visita a esta clínica.
A los 3 meses, acudieron a Madrid, cuando Pablo tenía ya 2 años. Desde el Hospital La
Paz, se realizó una resonancia magnética y se observó una agenesia parcial de vermis
cerebeloso y una desmielinización difusa. “El doctor que llevaba a Pablo realizó muchas
pruebas metabólicas que daban negativo, él pensaba que Pablo tenía CDG (Desorden
congénito de la glicosilación). Fueron meses muy duros, porque aunque se veía que el doctor
se preocupaba, no nos explicaba nada de lo que estaba haciendo a Pablo, en cada revisión
nos habla de un posible diagnóstico, solo buscaba el origen de la ataxia”, cuenta Esther.
Después de esta consulta en Madrid, Pablo fue derivado a Palencia y posteriormente a
Valladolid, porque en Castilla y León ya contaban con un nuevo neuropediatra. “El doctor de
Palencia no nos mandaba muchas pruebas porque ya se estaba haciendo en el Hospital La
Paz, pero nos explicaba perfectamente que es lo que estaba haciendo el doctor de Madrid”,
dice Esther. En muchas ocasiones, vemos como hospitales realizan diferentes pruebas que
en otros hospitales ni nos plantean, de ahí la importancia de conocer que hospitales pueden
dar mejor servicio a las personas afectadas por leucodistrofias y pedir la derivación a los
mismos.
De nuevo, derivan a la familia a Burgos, su provincia de residencia, porque cuenta con
un nuevo neuropediatra en ese momento. Aquí le realizan una punción lumbar y una biopsia
muscular. Indica que hay alteración mitocondrial, el estudio bioquímico detecta una ligera
alteración en el completo II + III por lo que parece que ese es el diagnóstico de Pablo.
De nuevo en Madrid, la neuróloga que ve a Pablo, comienza a sospechar de una
leucodistrofia, por lo que piden examen genético, que se envía a Santiago, junto con una RMI
y electromiograma, que finalmente confirma el diagnóstico de Síndrome de TACH. Parece ser
una alteración genética un poco diferente a las encontradas en los TACH, “todos sabíamos
que Pablo era especial”.
“Una vez llega el diagnóstico, me puse en contacto con vosotros para saber más. No
era la primera vez que me asociaba a una entidad, pero ahora tenía más sentido. Una vez
hablé con vosotros, me derivasteis al Hospital Niño Jesús”, explica Esther.
Además del periplo hasta conseguir el diagnóstico de Síndrome de TACH, Pablo se ha
enfrentado a varias dificultades. Desde los 5 a los 8 años dejó de crecer, por lo que su madre
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