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ASOCIACIÓN ESPAÑOLA SÍNDROME DE MOWAT WILSON
La Asociación Española Síndrome de Mowat Wilson
(AESMOWI) empieza su camino en Madrid el 22 de abril de
2017, durante el primer encuentro a nivel estatal de familias
con hijos con este síndrome.
El Síndrome de Mowat Wilson (SMW) es una patología
genética de baja frecuencia, con una prevalencia estimada
entre 1/50.000 y 1/70.000 al nacer. Se cree que el SMW es un síndrome infra diagnosticado.
La baja frecuencia del síndrome y la variación del fenotipo a lo largo de la vida de los
afectados, dificulta su reconocimiento. En España hay diagnosticados poco más de veinte
casos.
El SMW fue clínicamente descrito en 1998 por los doctores australianos David Mowat y
Meredith Wilson. El síndrome está causado por la mutación o pérdida del gen ZEB2 y se
caracteriza por un distintivo fenotipo facial en asociación con una discapacidad intelectual. Los
afectados por este síndrome presentan agenesia del cuerpo calloso, epilepsia, cardiopatías
congénitas, microcefalia, hipotonía, hipospadias y enfermedad de Hirschsprung.
Desde AESMOWI, además de dar visibilidad a este síndrome, ofrecemos a los
afectados y a sus familiares apoyo material y emocional. Intentamos proporcionar un
instrumento cercano y eficaz que ayude en la enorme tarea de mejorar su calidad de vida.
Anualmente, las familias intentamos reunirnos para compartir experiencias, impresiones,
preocupaciones, así como cualquier otro aspecto relacionado con la enfermedad genética de
nuestros hijos.
La baja frecuencia del síndrome y los pocos casos diagnosticados en España dificultan
el conocimiento de éste por parte de los profesionales de la salud. Este hecho puede provocar
en las familias un sentimiento de desamparo y duda. Estos encuentros nos ayudan a las
familias a atenuar esos sentimientos.
El pasado mes de abril, durante el fin de semana del 12 al 14, las familias que
formamos AESMOWI nos volvimos a reunir en un camping de Madrid para celebrar el II
Encuentro de Familias. Durante ese fin de semana los niños pudieron disfrutar de una fiesta
“pirata”, hecha a su medida, con monitores especializados en un entorno especial como el de
Newsletter CREER Nº 88 Abril 2019 ~ 14 ~
