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detectados para poder tener idea del volumen real de afectados porque con lo que
se cuenta actualmente es con un dato aproximado que habla de 135 afectados en
toda España.
Nuestro reto es poder renovar este contrato cada año para de esta manera llegar a
ensayos clínicos que es lo que finalmente pretendemos.
EXPLICACIÓN DE QUÉ ES Y EN QUÉ CONSISTE LA ENFERMEDAD DE VHL O
"VON HIPPEL-LINDAU", DE FORMA GRÁFICA Y SIMPLIFICADA
UNA RARA LEUCODISTROFIA, LA ENFERMEDAD DE CANAVAN
La enfermedad de Canavan (EC) es una
leucodistrofia cavitaria descubierta en 1949
por el equipo de Dr. Van de Bogaert, razón
por la que también se la conoce como
enfermedad de Van BogaertBertrand.
Otros nombres que recibe son
degeneración esponjosa del cerebro o
deficiencia de aspartoacilasa (ASPA).
Se trata de una enfermedad considerada minoritaria y aunque su prevalencia es
desconocida, se calcula que afecta en torno a 1:100.000 nacimientos, aumentándose esta
cifra en personas con ascendencia judía askení.
Como todas las leucodistrofias, la enfermedad de Canavan consiste en una
alteración de la mielina, aquellas células que recubren el axón de las neuronas permitiendo
la transmisión del impulso nervioso. Sin embargo, en la EC la mielina se ve deteriorada por
la alta concentración de ácido N-acetil-aspartático (NAA) acumulado en el cerebro,
pulmones, riñones e hígado aunque la patología solo se manifiesta a nivel del SNC,
provocando la destrucción de los oligodendrocitos y la inflamación de los astrocitos. Esta
acumulación se debe a que la enzima encargada de la degradación del NAA, la
Newsletter CREER Nº 70 Junio 2017 ~ 25 ~
