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personas que la sufren. La alimentación que permita unos adecuados niveles nutricionales,
la fisioterapia, los medicamentos antiepilépticos y terapias que permitan una mejora en las
habilidades comunicativa deberían formar parte de la vida diaria de estas personas.
Algunos estudios han ido encaminados a mejorar la clínica de estos pacientes. En la revista
ELA Infos nº 12, junio de 2014 que podéis encontrar en la web, encontraréis información
sobre el ensayo clínico que realizó el equipo de Paola Leone con el objetivo de disminuir la
concentración de NAA en el cerebro con litio y un suplemento oral de tracilflicerol (TGA).
También se ha utilizado terapia génica con el vector AAV2-ASPA, sin efectos adversos tras
un periodo de 5 años de seguimiento, encontrándose un descenso en los niveles de NAA
en el cerebro y una disminución de la atrofia cerebral con una mejora en el número de crisis
y estabilización general de estado clínico, sin embargo, este ensayo clínico actualmente
no está abierto. Se puede leer el artículo completo en la revista Science Transalational
Medicine (2012).
Referencias:
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=141&lng=ES
http://ela-asso.com/
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/canavan-disease#definition
http://www.canavanfoundation.org/about_canavan_disease
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001586.htm
NACOR
“Todo llegó después de una caída a los 4 meses de edad”, nos expresa Sonia,
mamá de Nacor.
Nacor es un niño precioso de la provincia de Cáceres, que nació a finales de 2015 al
que han diagnosticado enfermedad de Canavan, que como otras leucodistrofias afecta a la
mielina, que se ve deteriorada por la alta concentración de ácido N-acetil-aspartático
(NAA) acumulado en el cerebro.
“Descubrimos la enfermedad como he mencionado por una caída a los 4 meses.
Tras esta caída, fuimos al hospital porque tuvo un traumatismo craneal”, refiere Sonia.
Muchas veces, los diagnósticos de leucodistrofias vienen motivados por pequeños golpes o
accidentes, no por la propia sintomatología de la enfermedad, es decir, estos golpes no son
los causantes de la leucodistrofia, pero dan la voz de alarma. “Estábamos esperando para
que nos diesen el alta, porque Nacor ya se había recuperado, cuando una de las médicas
adjuntas observó que Nacor no fijaba bien la mirada y miraba hacia arriba”, comenta Sonia.
La médica adjunta solicitó varias pruebas, entre ellas una ecografía porque quería
cerciorarse si no existía otra patología en Nacor. “Para nosotros, que tuviese la mirada
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