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aspartatoacilasa (ASPA) no está presente o está en cantidades muy bajas por una mala

codificación de la misma al haberse producido una mutación en el gen ASPA.
Dado que la EC es de transmisión autosómica recesiva, la persona que manifiesta

los síntomas ha recibido una mutación del padre y otra de madre, es decir, que ambos

progenitores son portadores obligados. De cara a futura descendencia, estos papás y
mamás deberán tener en cuenta que en cada embarazo la probabilidad de que

descendencia afectada será del 25%, del 50% de que sean portadores y del 25% de que

sean completamente sanos. Conocer el caso índice permitirá contar con un consejo
genético que oriente a las familias sobre las opciones más adecuadas en cada caso que les

permitan volver a ser madres y padres en el futuro sin tener riesgos (diagnóstico genético
preimplatacional, amniocentesis, biopsia de corion, etc.).

Podemos llegar al diagnóstico de esta leucodistrofia cavitaria a través de un
examen de orina que permite detectar la alta concentración de NAA, pero también mediante

el análisis del líquido cefalorraquídeo o sangre. Estos estudios hay que completarlos con las

imágenes de resonancia magnética que mostrarán desmielinización, así como las
características clínicas de la persona que también sirven como indicativo.

A nivel clínico, podemos distinguir dos fenotipos uno leve, de inicio más tardío que
afecta a menor número de personas y otro más grave, de inicio más temprano y más

agresivo que la anterior.
En el fenotipo grave, neonatal o infantil, la enzima ASPA suele estar

completamente ausente, suele debutar a edades muy tempranas, en torno a los 3-6 meses

de vida manifestándose con un retraso en los hitos del desarrollo. Posteriormente se puede
observar macrocefalia e hipotonía que da paso a espasticidad. Derivado de esto, en

ocasiones es necesario aplicar medidas adicionales para su correcta alimentación como

pueda ser la sonda nasogástrica o la gastrostomía, que disminuyan el reflujo
gastroesofágico. Suelen ser niños irritables y presentan alteraciones de sueño.

El fenotipo leve o juvenil, tal y como hemos comentado, afecta a menor número de
personas y debuta a edades más tardías. En este caso el perímetro craneal suele estar

dentro de los parámetros normales y las alteraciones que se pueden encontrar son un
retraso leve del habla y del desarrollo motor. Sin embargo, es común que esté asociado con

otra enfermedad de baja prevalencia como es la retinosis pigmentaria. En estos menores la

esperanza de vida es superior a aquellos con afectación grave y a pesar de las alteraciones
en el desarrollo pueden desarrollar su vida con apoyos.

Desafortunadamente, la enfermedad de Canavan no tiene cura, de forma que el
tratamiento de los síntomas se torna fundamental para mejorar la calidad de vida de las

Newsletter CREER Nº 70 Junio 2017 ~ 26 ~