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ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DEL SÍNDROME DE
JOUBERT (ASINJOU)
¿Qué es el Síndrome de Joubert?
El Síndrome de Joubert (JS) es un síndrome neurológico
muy raro, que se manifiesta fisiológicamente por la
hipoplasia o agenesia del vermis cerebeloso. Causa
hipotonía generalizada, alteraciones oftalmológicas,
alteraciones respiratorias (descoordinación entre succión
y deglución, apneas, hiperventilación), polidactilia,
afectaciones hepáticas, afectaciones endocrinológicas
(déficit de hormona de crecimiento), afectaciones renales
muy graves, retraso del desarrollo y discapacidad
intelectual.
¿Cómo se fundó la Asociación?
“Una vez que salí de la alargada vida en el hospital con mi niño, tras ser
diagnosticado primero por Síndrome de Joubert y segundo por Hiperinsulinismo, en el año
2001 comencé a pensar que lo primero era contactar, ayudar y subir la moral a otros
padres que pudieran pasar por lo que yo pase. Para mí uno de los principales objetivos
siempre ha sido poder prestar mi ayuda en información, asesorar, y compartir la vida y
experiencias, motivar a las familias y encontrar juntos el camino de vivir con esta
patología. Con ayuda de mi familia y de FEDER, se creó la Asociación Española del
síndrome de Joubert”, comenta Belén, presidenta de la Asociación.
Otros objetivos de la Asociación son descubrir y aportar información sobre terapias.
Conseguir una línea de actuación médica para el diagnóstico y para la evolución de las
alteraciones de nuestro síndrome. Conseguir vías de investigación, tanto para la genética
como para paliar alteraciones físicas o psíquicas que puedan producirse.
Y un objetivo más, y creo que muy importante es social, poder encontrarnos en
eventos con familias del síndrome de Joubert, incluso en eventos internacionales, donde
nuestros niños, jóvenes o adultos emprendan una conexión social y de amistad que
favorezca su sociabilidad.
Newsletter CREER Nº 55 Noviembre, Diciembre 2015-Enero 2016
~ 24 ~
JOUBERT (ASINJOU)
¿Qué es el Síndrome de Joubert?
El Síndrome de Joubert (JS) es un síndrome neurológico
muy raro, que se manifiesta fisiológicamente por la
hipoplasia o agenesia del vermis cerebeloso. Causa
hipotonía generalizada, alteraciones oftalmológicas,
alteraciones respiratorias (descoordinación entre succión
y deglución, apneas, hiperventilación), polidactilia,
afectaciones hepáticas, afectaciones endocrinológicas
(déficit de hormona de crecimiento), afectaciones renales
muy graves, retraso del desarrollo y discapacidad
intelectual.
¿Cómo se fundó la Asociación?
“Una vez que salí de la alargada vida en el hospital con mi niño, tras ser
diagnosticado primero por Síndrome de Joubert y segundo por Hiperinsulinismo, en el año
2001 comencé a pensar que lo primero era contactar, ayudar y subir la moral a otros
padres que pudieran pasar por lo que yo pase. Para mí uno de los principales objetivos
siempre ha sido poder prestar mi ayuda en información, asesorar, y compartir la vida y
experiencias, motivar a las familias y encontrar juntos el camino de vivir con esta
patología. Con ayuda de mi familia y de FEDER, se creó la Asociación Española del
síndrome de Joubert”, comenta Belén, presidenta de la Asociación.
Otros objetivos de la Asociación son descubrir y aportar información sobre terapias.
Conseguir una línea de actuación médica para el diagnóstico y para la evolución de las
alteraciones de nuestro síndrome. Conseguir vías de investigación, tanto para la genética
como para paliar alteraciones físicas o psíquicas que puedan producirse.
Y un objetivo más, y creo que muy importante es social, poder encontrarnos en
eventos con familias del síndrome de Joubert, incluso en eventos internacionales, donde
nuestros niños, jóvenes o adultos emprendan una conexión social y de amistad que
favorezca su sociabilidad.
Newsletter CREER Nº 55 Noviembre, Diciembre 2015-Enero 2016
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