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I NVESTIGACIÓN
Desvelan cómo un cromosoma
modifica todo el genoma en casos de
síndrome de Down
El estudio genómico de dos Niño con síndrome mosomas (fuera del cromosoma
gemelos, uno de ellos con de Down 21) era bastante diferente en las
síndrome de Down y otro sin células trisómicas.
él, ha permitido ver cómo tercera copia del cromosoma
un pequeño cromosoma 21, que representa solo un 1% “Este resultado fue una ver-
trastorna todo el genoma y del total del genoma humano. dadera sorpresa; esto sugiere
genera una amplia variedad que un pequeño cromosoma
de patologías. El estudio, coordinado por tiene una gran influencia en el
el Departamento de Medicina resto del genoma”, ha explicado
La investigación, en la que Genética y Desarrollo de la Uni- la investigadora Audrey Letour-
ha participado el Centro de versidad de Ginebra (UNIGE), neau, una de las autoras del
Regulación Genómica (CRG) explica cómo el cromosoma estudio.
de Barcelona, arroja luz sobre extra 21 trastorna el equilibrio
el modo en cómo se produ- de todo el genoma, aunque el La investigación muestra por
ce el desequilibrio genómico mecanismo exacto responsable primera vez que la posición del
en los casos de trisomía-21 o de muchos síntomas asociados ADN en el núcleo, o las carac-
síndrome de Down y abre nue- al síndrome de Down sigue sin terísticas bioquímicas de las
vas perspectivas para entender entenderse por completo. interacciones entre ADN y pro-
los mecanismos moleculares teínas en las células con triso-
del síndrome, según publica la Según ha informado el CRG mía, se modifican, ocasionando
revista Nature. en la investigación publicada así cambios en los patrones de
recientemente, el laboratorio expresión génica.
Con una incidencia de 1 entre dirigido por Stylianos Antonara-
800 nacimientos, el síndrome kis en la Universidad de Ginebra El coautor del estudio, Fede-
de Down es la causa genéti- estudió el caso de gemelos con rico Santoni, ha indicado que
ca de discapacidad intelectual la misma composición genética, “estos cambios no ocurren solo
más frecuente y el resultado de aunque uno con una copia extra en el cromosoma 21, sino en
una anormalidad cromosómica del cromosoma 21. todo el genoma”.
donde las células de las per-
sonas afectadas contienen una Cambios en todo el genoma “La presencia de solo un 1%
Los investigadores han seña- de material cromosómico extra
modifica la función de todo el
lado que la expresión de los genoma e interrumpe el equi-
genes localizados en otros cro- librio de la expresión de los
genes”, ha añadido Santoni.
“Este avance ha sido posible
por el gran desarrollo de las
técnicas de análisis genómico,
que nos permiten estudiar la
actividad del genoma con una
gran resolución”, ha señalado
Roderic Guigó, jefe del grupo
de Biología Computacional del
Procesamiento del RNA del
CRG, que se encargó del análi-
sis bioinformático de los datos
de secuenciación de RNA de
las muestras para determinar
la expresión de los diferentes
genes en cada una de ellas.
A56 perusotnoanl omía
Desvelan cómo un cromosoma
modifica todo el genoma en casos de
síndrome de Down
El estudio genómico de dos Niño con síndrome mosomas (fuera del cromosoma
gemelos, uno de ellos con de Down 21) era bastante diferente en las
síndrome de Down y otro sin células trisómicas.
él, ha permitido ver cómo tercera copia del cromosoma
un pequeño cromosoma 21, que representa solo un 1% “Este resultado fue una ver-
trastorna todo el genoma y del total del genoma humano. dadera sorpresa; esto sugiere
genera una amplia variedad que un pequeño cromosoma
de patologías. El estudio, coordinado por tiene una gran influencia en el
el Departamento de Medicina resto del genoma”, ha explicado
La investigación, en la que Genética y Desarrollo de la Uni- la investigadora Audrey Letour-
ha participado el Centro de versidad de Ginebra (UNIGE), neau, una de las autoras del
Regulación Genómica (CRG) explica cómo el cromosoma estudio.
de Barcelona, arroja luz sobre extra 21 trastorna el equilibrio
el modo en cómo se produ- de todo el genoma, aunque el La investigación muestra por
ce el desequilibrio genómico mecanismo exacto responsable primera vez que la posición del
en los casos de trisomía-21 o de muchos síntomas asociados ADN en el núcleo, o las carac-
síndrome de Down y abre nue- al síndrome de Down sigue sin terísticas bioquímicas de las
vas perspectivas para entender entenderse por completo. interacciones entre ADN y pro-
los mecanismos moleculares teínas en las células con triso-
del síndrome, según publica la Según ha informado el CRG mía, se modifican, ocasionando
revista Nature. en la investigación publicada así cambios en los patrones de
recientemente, el laboratorio expresión génica.
Con una incidencia de 1 entre dirigido por Stylianos Antonara-
800 nacimientos, el síndrome kis en la Universidad de Ginebra El coautor del estudio, Fede-
de Down es la causa genéti- estudió el caso de gemelos con rico Santoni, ha indicado que
ca de discapacidad intelectual la misma composición genética, “estos cambios no ocurren solo
más frecuente y el resultado de aunque uno con una copia extra en el cromosoma 21, sino en
una anormalidad cromosómica del cromosoma 21. todo el genoma”.
donde las células de las per-
sonas afectadas contienen una Cambios en todo el genoma “La presencia de solo un 1%
Los investigadores han seña- de material cromosómico extra
modifica la función de todo el
lado que la expresión de los genoma e interrumpe el equi-
genes localizados en otros cro- librio de la expresión de los
genes”, ha añadido Santoni.
“Este avance ha sido posible
por el gran desarrollo de las
técnicas de análisis genómico,
que nos permiten estudiar la
actividad del genoma con una
gran resolución”, ha señalado
Roderic Guigó, jefe del grupo
de Biología Computacional del
Procesamiento del RNA del
CRG, que se encargó del análi-
sis bioinformático de los datos
de secuenciación de RNA de
las muestras para determinar
la expresión de los diferentes
genes en cada una de ellas.
A56 perusotnoanl omía
