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Repor
taje
miento efectivo aunque en los Avance en las investigaciones
últimos años, ha habido un gran
Las distrofias afectan al músculo estriado y son
avance en la investigación, La debidas a un defecto en la proteína que forma
parte de la fibra muscular. La distrofia más común
mayoría de los afectados sufre es la denominada de Duchenne seguida de la
distrofia de Becker, aunque ésta última tiene una
situaciones de estrés, provoca- intensidad menor y su aparición es más tardía. En
ambos casos, la anomalía muscular se encuentra
das por la incertidumbre de no en la distrofina, proteína que mantiene la estruc-
tura de la fibra muscular. Ese gen anormal, por
saber el origen de la enfermedad, no conocer un así definirlo, es el más grande que existe en la
naturaleza, con un gran tamaño. Por eso se hace
diagnóstico claro o cómo va a evolucionar. imposible su secuenciación para detectar muta-
ciones que den lugar a la enfermedad.
Carlos tiene un tipo de distrofia de la que aún
Francisco tiene 21 años y cuando tan sólo
no tiene un diagnóstico claro. Las causas de este tenía cinco le diagnosticaron la enfermedad de
Duchenne, que es progresiva, los músculos se
tipo de enfermedades son muy variadas. Incluso van quedando sin fuerza, también los que afec-
tan al sistema respiratorio y al corazón. Su vida
en muchas de ellas, no se conoce el origen, por es una carrera contra el tiempo. Según cuenta
en un vídeo en la red social Youtube, estudia en
tanto, el diagnóstico, a veces, no es fácil. Las ENM la Universidad y hasta ahora ha podido sobrevi-
vir a ese terrible vaticinio del médico cuando le
pueden deberse a causas muy variadas y, en el diagnosticó que solamente viviría hasta los diez
años. No hay curación, por el momento, para esta
caso de las hereditarias, es difícil identificar el gen enfermedad, pero las investigaciones van avan-
zando aunque muy lentamente.
defectuoso causante.
Un primer paso es conocer el mecanismo que
Según recomienda la Federación ASEM, las origina. Un equipo de investigadores españoles
dirigidos por la Dra. Pura Muñoz-Cánoves, de la
en la “Guía de las Enfermedades Musculares. Universidad Pompeu Fabra ha descubierto cómo
el aumento de la producción de un microARN, es
Información y Apoyo a las familias”, lo primero decir un ARN más pequeño, promueve el dete-
rioro muscular progresivo en un modelo de ratón
que hay que tener en cuenta a la hora de realizar de distrofia muscular de Duchenne (DMD). El ARN
es el ácido ribonucleico, que ayuda al ADN trans-
un diagnóstico es la historia clínica. En el caso de firiendo la información durante la síntesis de las
proteínas que necesita la célula para sus activida-
los niños, los padres comienzan a sospechar que des y desarrollo.
algo no va bien cuando éste se cae con frecuen- Según un estudio publicado en la revista
“Journal of Cell Biology”, a medida que los pacien-
cia, le cuesta andar o levantarse del suelo. Un tes con DMD envejecen, sus células musculares
dañadas son remplazadas gradualmente por teji-
adolescente o un adulto suele acudir a la consulta do fibroso rico en colágeno; esta fibrosis mus-
cular se debe, en parte, al factor de crecimiento
del médico cuando empieza a notar síntomas TGF-beta, que es muy activo en los pacientes con
DMD, sin embargo, hasta el momento se desco-
importantes como el cansancio, la falta de fuerza nocía cómo promueve esta citosina la fibrogéne-
sis, es decir, el proceso que produce la acumula-
muscular, dificultad para subir y bajar escaleras ción anormal de colágeno.
o andar. Este descubrimiento del gen “malo” de la enfer-
medad de Duchenne es un ejemplo de cómo las
Siguiendo con las recomendaciones de la Guía
Liadacesaneutnisfafiecsarmmr eueldygavedanersidanedefaeu
publicada por ASEM, además de la historia, es
conveniente realizar un examen radiológico o
hacer una electromiografía, técnica para la evalua-
ción y registro de la actividad eléctrica producida
por los músculos.
Es importante hacer también un estudio sobre
los nervios periféricos, midiendo los niveles de
sensibilidad y realizar una biopsia muscular o del
nervio. Por último, la prueba de la presencia de
una ENM de base genética, es realizar un test
genético que va a ser decisivo para ensayar futu-
ros tratamientos.
Las terapias celulares, se basan en mejorar las caracte-
rísticas de las células distróficas o repoblar el músculo
afectado
A82 utonpeorsmoníaal
taje
miento efectivo aunque en los Avance en las investigaciones
últimos años, ha habido un gran
Las distrofias afectan al músculo estriado y son
avance en la investigación, La debidas a un defecto en la proteína que forma
parte de la fibra muscular. La distrofia más común
mayoría de los afectados sufre es la denominada de Duchenne seguida de la
distrofia de Becker, aunque ésta última tiene una
situaciones de estrés, provoca- intensidad menor y su aparición es más tardía. En
ambos casos, la anomalía muscular se encuentra
das por la incertidumbre de no en la distrofina, proteína que mantiene la estruc-
tura de la fibra muscular. Ese gen anormal, por
saber el origen de la enfermedad, no conocer un así definirlo, es el más grande que existe en la
naturaleza, con un gran tamaño. Por eso se hace
diagnóstico claro o cómo va a evolucionar. imposible su secuenciación para detectar muta-
ciones que den lugar a la enfermedad.
Carlos tiene un tipo de distrofia de la que aún
Francisco tiene 21 años y cuando tan sólo
no tiene un diagnóstico claro. Las causas de este tenía cinco le diagnosticaron la enfermedad de
Duchenne, que es progresiva, los músculos se
tipo de enfermedades son muy variadas. Incluso van quedando sin fuerza, también los que afec-
tan al sistema respiratorio y al corazón. Su vida
en muchas de ellas, no se conoce el origen, por es una carrera contra el tiempo. Según cuenta
en un vídeo en la red social Youtube, estudia en
tanto, el diagnóstico, a veces, no es fácil. Las ENM la Universidad y hasta ahora ha podido sobrevi-
vir a ese terrible vaticinio del médico cuando le
pueden deberse a causas muy variadas y, en el diagnosticó que solamente viviría hasta los diez
años. No hay curación, por el momento, para esta
caso de las hereditarias, es difícil identificar el gen enfermedad, pero las investigaciones van avan-
zando aunque muy lentamente.
defectuoso causante.
Un primer paso es conocer el mecanismo que
Según recomienda la Federación ASEM, las origina. Un equipo de investigadores españoles
dirigidos por la Dra. Pura Muñoz-Cánoves, de la
en la “Guía de las Enfermedades Musculares. Universidad Pompeu Fabra ha descubierto cómo
el aumento de la producción de un microARN, es
Información y Apoyo a las familias”, lo primero decir un ARN más pequeño, promueve el dete-
rioro muscular progresivo en un modelo de ratón
que hay que tener en cuenta a la hora de realizar de distrofia muscular de Duchenne (DMD). El ARN
es el ácido ribonucleico, que ayuda al ADN trans-
un diagnóstico es la historia clínica. En el caso de firiendo la información durante la síntesis de las
proteínas que necesita la célula para sus activida-
los niños, los padres comienzan a sospechar que des y desarrollo.
algo no va bien cuando éste se cae con frecuen- Según un estudio publicado en la revista
“Journal of Cell Biology”, a medida que los pacien-
cia, le cuesta andar o levantarse del suelo. Un tes con DMD envejecen, sus células musculares
dañadas son remplazadas gradualmente por teji-
adolescente o un adulto suele acudir a la consulta do fibroso rico en colágeno; esta fibrosis mus-
cular se debe, en parte, al factor de crecimiento
del médico cuando empieza a notar síntomas TGF-beta, que es muy activo en los pacientes con
DMD, sin embargo, hasta el momento se desco-
importantes como el cansancio, la falta de fuerza nocía cómo promueve esta citosina la fibrogéne-
sis, es decir, el proceso que produce la acumula-
muscular, dificultad para subir y bajar escaleras ción anormal de colágeno.
o andar. Este descubrimiento del gen “malo” de la enfer-
medad de Duchenne es un ejemplo de cómo las
Siguiendo con las recomendaciones de la Guía
Liadacesaneutnisfafiecsarmmr eueldygavedanersidanedefaeu
publicada por ASEM, además de la historia, es
conveniente realizar un examen radiológico o
hacer una electromiografía, técnica para la evalua-
ción y registro de la actividad eléctrica producida
por los músculos.
Es importante hacer también un estudio sobre
los nervios periféricos, midiendo los niveles de
sensibilidad y realizar una biopsia muscular o del
nervio. Por último, la prueba de la presencia de
una ENM de base genética, es realizar un test
genético que va a ser decisivo para ensayar futu-
ros tratamientos.
Las terapias celulares, se basan en mejorar las caracte-
rísticas de las células distróficas o repoblar el músculo
afectado
A82 utonpeorsmoníaal
