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Los Profesionales Escriben
CONCLUSIONES
V JORNADAS DE PROMOCIÓN PARA LA AUTONOMÍA PERSONAL EN ENFERMEDADES
RARAS «CONTEXTO ACTUAL EN EL CONOCIMIENTO DE LAS ATAXIAS». 15 y 16 de
noviembre de 2022
El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer),
del Imserso, tiene como objetivo estratégico mejorar la autonomía personal de las personas con Enfermedades
Raras y conseguir una mejor atención y calidad de vida. Siguiendo esta línea estratégica, se organizan las V
Jornadas de Promoción para la Autonomía Personal en Enfermedades Raras, con el objetivo de difundir
conocimientos y proporcionar habilidades terapéuticas desde distintos ámbitos de intervención, como mejora de la
calidad de vida de las personas afectadas de Enfermedades Raras y sus familias.
Esta edición, se ha centrado en el contexto actual en el conocimiento de las ataxias. Los objetivos
específicos son:
Dar a conocer diferentes aspectos de las ataxias.
Promover la participación de profesionales desde diferentes ámbitos.
Informar sobre servicios y recursos.
Sexualidad.
Nuevas tecnologías.
Búsqueda bibliográfica basada en la evidencia.
Para el programa se ha contado con ponentes expertos en la materia del ámbito público y privado:
Dr. Jon Infante Ceberio, jefe de sección del Servicio de Neurología. Responsable del CSUR de ataxias y
paraplejias hereditarias. Hospital universitario Marqués de Valdecilla (Cantabria). En su ponencia inaugural
“Características de las ataxias. Clasificación y sintomatología. Recursos sanitarios”, incide en que las ataxias son un
grupo muy amplio y heterogéneo de enfermedades neurodegenerativas poco frecuentes en las que se afecta de
manera preferente el cerebelo y sus vías de conexión con el resto del sistema nervioso. Los síntomas principales
incluyen alteración del equilibrio y de la marcha, descoordinación de los movimientos con los brazos, alteraciones
en el habla y en los movimientos oculares y temblores. A menudo, se afectan otros sistemas neurológicos además
del cerebelo pudiendo provocar también debilidad muscular, deterioro cognitivo, movimientos anormales, epilepsia y
alteraciones visuales entre otros síntomas. Muy pocos subtipos de ataxia degenerativa cuentan con un tratamiento
capaz de frenar su progresión, sin embargo, las investigaciones en el campo han avanzado mucho en los últimos
años y es previsible que den sus frutos en los años venideros. La fisioterapia y la rehabilitación constituyen uno de
los pilares del tratamiento en todo tipo de ataxias. España cuenta con una red asistencial de centros especializados
en el diagnóstico y tratamiento de las ataxias, formada por 7 centros CSUR, algunos de los cuales forman parte
también de la red europea de enfermedades raras (ERN-RND).
Newsletter Creer Nº 105 / 7
