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Los Profesionales Escriben
El paciente con enfermedad rara o en búsqueda de diagnóstico, se enfrenta a una realidad difícil de manejar,
donde el conocimiento y apoyo, en ocasiones es escaso.
La Organización de Naciones Unidas (ONU) adoptó por consenso de los 193 Estados Miembros, la primera
resolución de la historia sobre “Cómo abordar los desafíos de las personas que viven con una enfermedad rara y sus
familias”. El pleno de la ONU reconoció que las más de 300 millones de personas que viven con una enfermedad rara
corren un mayor riesgo de estigmatización y discriminación que obstaculiza su participación en la sociedad.
Ante este panorama, el paciente afronta retos complejos derivados de una falta de diagnóstico o búsqueda del
mismo, manejo de una enfermedad incurable, sensación de aislamiento, situaciones económicas familiares complejas,
falta de atención especializada, falta de red de apoyo, desconocimiento de otras personas en similar situación,
dificultades de acceso al empleo, a la educación, a la participación en la vida social; todo lo cual se traduce en una
reducción de la calidad de vida dela persona afectada y de su entorno, la familia.
Frente a esta situación, los retos y cambios que implica, las asociaciones y fundaciones de enfermedades
raras, representan un apoyo y una vía desde la que poder actuar de manera conjunta para conseguir una consciencia
colectiva de sus derechos y una mayor influencia, buscando el compromiso de instituciones gubernamentales a nivel
nacional, autonómico y local; dando respuesta a las necesidades y dificultades que surgen a raíz de convivir con una
enfermedad poco frecuente; impulsando la investigación y tratando de aportar desde la colectividad para mejorarla
calidad de vida de las personas con enfermedad rara y sus familias.
En este contexto, las fundaciones y asociaciones de personas con Enfermedades Raras (ER) y familiares,
como grupos comunitarios sin ánimo de lucro, trabajan por mejorarlas condiciones de vida de las personas con ER y
sus familiares. Tienen un rol muy importante, tanto de representación e influencia como de prestación de servicios y
atención especializada, sobre todo en los ámbitos de la información, orientación, y atención biopsicosocial a las
personas en situaciones complejas, desde un enfoque de atención centrado en la persona, reconociendo su
experiencia, necesidades y prioridades, suman valor desdelas acciones que realizan para favorecer la investigación y
el conocimiento.
Asumen funciones y cometidos diversos de gran valor e importancia. A través de su trabajo, vienen a paliar, la
inexistencia de recursos adecuados que las administraciones públicas no ofrecen, bien porque no existen, porque los
existentes no son suficientes, o no están indicados para pacientes complejos, para la atención de las personas con ER
y sus familias
El pasado sábado 26 de febrero de 2022, durante la X Jornada Nacional por el Día Mundial de las
Enfermedades Raras, la Fundación Ahuce, la Asociación Nacional de Huesos de Cristal de España, la Asociación
Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios, la Asociación Miastenia de España y la
Asociación Aragonesa de Enfermedades Neuromusculares, dieron voz a la realidad y los retos que, las
organizaciones y entidades que representan a las personas con ER y sus familias, se enfrentan día a día.
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