Page 18 - 89
P. 18
casos en los que la DF afecta a los huesos del cráneo). La DF puede afectar a cualquier
hueso del esqueleto. Algunos pacientes sólo tienen un hueso afectado y no muestran ningún
síntoma, mientras que hay otros pacientes que tienen un número muy elevado de huesos
afectados, resultando frecuentemente en una discapacidad física muy significativa.
La DF puede existir de manera aislada, o asociada a trastornos de la piel (los pacientes
pueden presentar áreas de piel hiperpigmentadas denominadas “manchas de café con leche”)
y del sistema endocrino (los trastornos endocrinos asociados a la DF son: pubertad precoz,
hipertiroidismo, exceso de hormona de crecimiento, pérdida urinaria de fosfato y Síndrome de
Cushing neonatal). La asociación de al menos dos de los siguientes trastornos: DF, manchas
de café con leche, y uno de los trastornos endocrinos mencionados anteriormente, se conoce
como Síndrome de McCune-Albright (MAS). El MAS es mucho menos frecuente que la DF.
¿Cómo surgió la Asociación?
Era el año 2017 y recuerdo que al cumplir 50 años me hice la siguiente pregunta:
“¿Cómo es posible que durante todos estos años no haya conocido a ninguna persona que
tenga la misma enfermedad que yo?”. Comencé a buscar si en España había alguna
Asociación. No la encontré. Busqué si había alguna en Europa y ¡La encontré! Era una
Asociación Italiana. Inmediatamente busqué el número de contacto y les llamé por teléfono.
Fue una conversación muy emotiva en la que, Valter, su presidente, me invitó a acudir al
encuentro de pacientes de la Asociación Inglesa que se iba a celebrar en Birmingham. Sin
pensarlo dos veces acudimos al encuentro. Fue un encuentro que duró dos días, muy
entrañable, en el que, por fin conocí a personas que tenían la misma enfermedad que yo. Las
ponencias de los doctores versaban sobre mi enfermedad. Fue un fin de semana lleno de
emociones, de felicidad, todos comprendían lo que sentía, fue maravilloso.
Al día siguiente tanto la directora de la Fundación de Displasia Fibrosa de los EEUU
como Valter, nos animaron a crear la Asociación Española. Nos dijeron “Cread la Asociación
Española y haceros fuertes”. No lo dudamos ni un momento. Ningún afectado de DF/MAS iba
a estar ni un minuto más solo, sin poder compartir sus miedos, sus dudas, su incomprensión.
Cuando regresamos a casa empezamos a trazar las primeras líneas de lo que sería la
ASOCIACION DE DISPLASIA FIBROSA de España y el 30 de enero del 2018 ya se había
creado la -ADF- Asociación de Displasia Fibrosa.
Durante este tiempo hemos puesto todo nuestro empeño en dar visibilidad a nuestra
Asociación. Hemos creado nuestra página web www.displasiafibrosa.es en la que destacamos
el documento GENE REVIEWS traducido al español por la Dra. Diana Ovejero. Es un gran
recurso para los pacientes y una herramienta necesaria para los médicos. Actualizamos la
Newsletter CREER Nº 89 Mayo 2019 ~ 18 ~
