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desprendía hacia todos ellos. Para nosotros como padres, su etapa escolar la hemos vivido
con sentimientos encontrados. Por un lado, nos alegraba ver sus progresos, pero, por otro
lado, también veíamos los momentos de frustración en los que Luis no podía hacer lo que el
resto de sus compañeros hacían diariamente.
Cada vez se veían más las diferencias entre él y sus compañeros, las cuales se hacían
más latentes en el parque, junto a los demás niños y sus madres, las cuales no entendían que
no todos los niños son iguales y requerían demasiadas explicaciones, que a mí como madre
me hacían sentir incómoda y dolida.
A pesar de que su etapa escolar se veía interrumpida en numerosas ocasiones por sus
largos ingresos, ha conseguido avanzar mucho; esto es debido a que como bien dicen sus
maestros, Luis es un niño muy trabajador, luchador, con un gran afán de superación y
agradecido con todo lo que le proponían para conseguir sus objetivos.
Durante todos estos años, continuó nuestra lucha buscando terapias, contrastando
opiniones médicas, buscando actividades que se adaptasen a sus necesidades y con
numerosos viajes de un hospital a otro, de un centro a otro…
Todo esto repercutía tanto a nivel personal como económico, ya que además de dejar
de trabajar, surgían numerosos gastos extras en el día a día debido a todas estas actividades
y traslados, entre otras cosas. Junto a todo esto, hay que añadir las numerosas operaciones a
las que ha sido sometido, como son:
- Fisura palatina.
- Operación de oídos.
- Operación de un quiste en la espalda.
Con todo esto, al cabo de 11 años y después de haber tirado la toalla ya que los
médicos no encontraban el porqué de todo lo que le pasaba… llegó la respuesta: El equipo de
genetistas lo diagnóstico con Síndrome de Kabuki, ya que tenía una mutación en el gen MLL2
(KMT2D). Él reúne prácticamente todas las manifestaciones clínicas de dicho síndrome,
además de problemas de inmunodeficiencia que aparecieron posteriormente. Otro hándicap
añadido a su día a día, ya que debe seguir un tratamiento crónico que delimita diariamente su
alimentación.
Con todo esto espero haber podido reflejar las dificultades que conlleva este síndrome,
tanto para Luis como para el resto de la familia.
Muchas gracias por vuestra atención.
Más información: http://www.sindromekabuki.es sindromekabuki@gmail.com
Newsletter CREER Nº 89 Mayo 2019 ~ 22 ~
