Page 18 - 78
P. 18
ASOCIACIÓN DE ENFERMEDADES
NEURODEGENERATIVAS POR ACUMULACIÓN
CEREBRAL DE HIERRO (ENACH)
Las Enfermedades Neurodegenerativas por Acumulación
Cerebral de Hierro (ENACH) son un grupo de trastornos
neurológicos raros, genéticos que se caracterizan por la
acumulación anormal de hierro en los ganglios basales. Los
ganglios basales son una colección de estructuras profundas
dentro de la base del cerebro que ayudan a regular los
movimientos.
Los principales efectos de las ENACH en los pacientes son la neurodegeneración
progresiva, provocando dificultad para la deglución, atrofia muscular general y demencia,
haciendo que los mismos sean totalmente dependientes, e incluso provocándoles la muerte
antes de los 25 años de vida. Existen diez variaciones distintas de este tipo de trastornos,
pero las más frecuentes son las cuatro siguientes: PKAN (Pantothenate Kinase-Associated
Neurodegeneration), PLAN (PLA2G6-Associated Neurodegeneration), MPAN
(Mitochondrialmembrane Protein-Associated Neurodegeneration) y BPAN (Beta-
Propellerprotein-Associated Neurodegeneration). En la mayoría de los casos los primeros
síntomas del grupo de trastornos aparecen en niños y niñas que tienen menos de diez años,
aunque también se ha dado el caso de que aparezcan cuando una persona ha alcanzado la
juventud o la edad adulta.
Enach Asociación es una Organización No Gubernamental y no Lucrativa que nace en
el año 2013 en España, como iniciativa de un grupo de familiares y amigos de personas
afectadas por alguna de las enfermedades del grupo NACH (Neurodegeneración por
Acumulación Cerebral de Hierro). La persona que tomó la iniciativa y que actualmente es el
presidente y representante de la asociación es Antonio López.
Los miembros de ENACH nos negamos a aceptar que no hay tratamiento para tal
grupo de enfermedades y que solo se pueda administrar a los pacientes cuidados paliativos.
Por ello, la misión de esta asociación es encontrar "LA CURA o CRONIFICACIÓN” de las
ENACH y, por supuesto, crear una comunidad de apoyo entre las personas afectadas, una
Newsletter CREER Nº 78 Abril 2018 ~ 18 ~
