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El Síndrome de Sturge-Weber es un trastorno vascular

congénito caracterizado por una malformación facial capilar
(mancha en vino de Oporto) asociada a malformaciones

venosas y capilares en el cerebro y en el ojo, aunque

también pueden observarse alteraciones en otras
localizaciones, como pueden ser la cavidad oral o la vía

respiratoria.

Se trata de un trastorno congénito y esporádico de carácter no hereditario, aunque se
han descrito algunos casos familiares.

Recientemente se ha descrito la asociación de este síndrome con una mutación en el
gen GNAQ.

Diferentes manifestaciones:

- Manifestación cutánea: Mancha en vino de oporto.
- Manifestaciones neurológicas: Afectación leptomeníngea, epilepsia, hemiparesia,

jaquecas, "stroke like".
- Manifestaciones oftalmológicas: Glaucoma, hemianopsia.

Si este es tu caso, o el de alguien conocido, o simplemente te interesa conocer más

de esta Asociación, puedes contactar a través de:

Página web: http://www.sturge-weber.es
Correo electrónico: info@sturge-weber.es

Facebook: https://www.facebook.com/AESSW/
Twitter: https://twitter.com/AESSturgeWeber

Newsletter CREER Nº 71 Julio-Agosto 2017 ~ 19 ~