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ASOCIACIÓN DE FAMILIARES Y AFECTADOS
POR EL SÍNDROME DE STICKLER, SEDC Y
OTRAS COLAGENOPATÍAS TIPO II
(AFASCOL)
AFASCOL, nace con ámbito Nacional, a partir de un grupo de afectados y
familiares, que quieren avanzar, desde la base de colaborar y trabajar juntos, en la
difusión, conocimiento, prevención, la agilidad en el diagnóstico, el apoyo a las familias
y afectados, y el fomento de la investigación.
Sitckler y SEDC, se unen, porque ambos son Colagenopatías Tipo II y las
afecciones que tienen en común son similares, derivadas de una mala formación del
colágeno, que afecta en gran medida a ojos, oídos, el sistema esquelético-articular,
aunque con pequeñas diferencias.
AFASCOL es una Asociación abierta, y queremos apoyar a los afectados por otras
Colagenopatías Tipo II, que quieran unirse. Empezamos por Stickler y SEDC, pues
tenemos personas afectadas, y podemos servir de apoyo a otros afectados por estos
Síndromes.
Actualmente cuenta con 17 socios, de los cuales 13 socios están afectados de
Stickler y 1 socio afectado por SEDC, junto con 3 familiares de afectados.
El síndrome de Stickler es un trastorno hereditario del tejido conjuntivo a
consecuencia de la mutación, la mayoría de las veces autosómica dominante, en uno de
los 4 genes que controlan la síntesis de los colágenos 2, 9 y 11. Según el gen mutado, se
clasifica en 4 tipos que se relacionan, además, con el fenotipo oftalmológico. Tiene una
amplia variabilidad en la expresión clínica, y a pesar de que se han propuesto criterios
diagnósticos, la seguridad en el diagnóstico se obtiene por el estudio genético. El
diagnóstico diferencial se realiza fundamentalmente con otras enfermedades del colágeno
con manifestaciones clínicas similares. La ausencia de un tratamiento etiológico reduce
las posibilidades terapéuticas a un tratamiento sintomático que muy frecuentemente es
quirúrgico
Newsletter CREER Nº 63 Octubre 2016 ~ 21 ~
POR EL SÍNDROME DE STICKLER, SEDC Y
OTRAS COLAGENOPATÍAS TIPO II
(AFASCOL)
AFASCOL, nace con ámbito Nacional, a partir de un grupo de afectados y
familiares, que quieren avanzar, desde la base de colaborar y trabajar juntos, en la
difusión, conocimiento, prevención, la agilidad en el diagnóstico, el apoyo a las familias
y afectados, y el fomento de la investigación.
Sitckler y SEDC, se unen, porque ambos son Colagenopatías Tipo II y las
afecciones que tienen en común son similares, derivadas de una mala formación del
colágeno, que afecta en gran medida a ojos, oídos, el sistema esquelético-articular,
aunque con pequeñas diferencias.
AFASCOL es una Asociación abierta, y queremos apoyar a los afectados por otras
Colagenopatías Tipo II, que quieran unirse. Empezamos por Stickler y SEDC, pues
tenemos personas afectadas, y podemos servir de apoyo a otros afectados por estos
Síndromes.
Actualmente cuenta con 17 socios, de los cuales 13 socios están afectados de
Stickler y 1 socio afectado por SEDC, junto con 3 familiares de afectados.
El síndrome de Stickler es un trastorno hereditario del tejido conjuntivo a
consecuencia de la mutación, la mayoría de las veces autosómica dominante, en uno de
los 4 genes que controlan la síntesis de los colágenos 2, 9 y 11. Según el gen mutado, se
clasifica en 4 tipos que se relacionan, además, con el fenotipo oftalmológico. Tiene una
amplia variabilidad en la expresión clínica, y a pesar de que se han propuesto criterios
diagnósticos, la seguridad en el diagnóstico se obtiene por el estudio genético. El
diagnóstico diferencial se realiza fundamentalmente con otras enfermedades del colágeno
con manifestaciones clínicas similares. La ausencia de un tratamiento etiológico reduce
las posibilidades terapéuticas a un tratamiento sintomático que muy frecuentemente es
quirúrgico
Newsletter CREER Nº 63 Octubre 2016 ~ 21 ~
