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Nace bien, pero aun así, después de un eco confirman que lo trae dilatado. Pasan
los meses y empezamos a ver que no tenía un desarrollo como los demás niños (no
cogía cosas con las manos, lo ponías posición poca abajo y le costaba levantar la
cabeza...). Eso sí, era un niño que estaba todo el día riéndose, su cara era de felicidad
constante.
Hasta los nueve meses no lo derivan a Estimulación Temprana para que lo valoren,
una vez allí confirman todas mis dudas. Jaime tiene atraso psicomotor y cognitivo.
Le realizan pruebas genéticas y recuerdo el día que nos llamó la genetista y
hablamos con ella.
Su hijo tiene un síndrome, el síndrome Pitt Hopkins El síndrome está causado por
mutaciones de novo en el gen TCF4 (18q21). Lo único que nos podía decir ella era que
el Síndrome de Pitt-Hopkins es una enfermedad rara, un trastorno del neurodesarrollo,
caracterizado por retraso mental y retraso en el desarrollo que van desde moderados a
severos, problemas respiratorios, convulsiones recurrentes (epilepsia), y rasgos faciales
distintivos.
La verdad que no me sorprendió nada porque era lo que realmente él tenia, menos
problemas respiratorios, por suerte, en ese sentido estaba bien.
Llegué a casa y me lleve un día entero mirando vídeos, Facebook, Wikipedia...
buscando toda la información posible para saber con qué me iba a encontrar en un
futuro.
Solo hay seis casos en ese momento y contacto con mamas de España, y la verdad
tenía tranquilidad interior al saber que no estaba sola pero a la vez rabia, injusticia...
porque ya ese síndrome nos marcaría de por vida a la hora de Jaime evolucionar,
aunque cada niño es un mundo.
Bueno después de casi un año del diagnóstico, deciros que realmente te das
cuenta que a veces el diagnostico ayuda pero realmente el nombre no importa lo que
realmente importa es el desarrollo de nuestro hijo.
A lo largo de estos tres años de vida de Jaime, su discapacidad me ha llevado a
sentir todos los sentimientos que puede experimentar un ser humano. A veces creo que
me voy a estancar en la tristeza o en la desesperación cuando se complican las cosas,
pero sus avances y su voluntad para luchar me regalan emociones maravillosas como la
“alegría, la sorpresa y la ternura”.
He pasado por muchas etapas (negación, enfado, búsqueda, desesperación...) y la
más importante y por la que lucho cada día, la aceptación. Pienso que esto es un duelo
que todos los padres tenemos que pasar. No hace ni un año de su diagnóstico, y la
Newsletter CREER Nº 63 Octubre 2016 ~ 24 ~
los meses y empezamos a ver que no tenía un desarrollo como los demás niños (no
cogía cosas con las manos, lo ponías posición poca abajo y le costaba levantar la
cabeza...). Eso sí, era un niño que estaba todo el día riéndose, su cara era de felicidad
constante.
Hasta los nueve meses no lo derivan a Estimulación Temprana para que lo valoren,
una vez allí confirman todas mis dudas. Jaime tiene atraso psicomotor y cognitivo.
Le realizan pruebas genéticas y recuerdo el día que nos llamó la genetista y
hablamos con ella.
Su hijo tiene un síndrome, el síndrome Pitt Hopkins El síndrome está causado por
mutaciones de novo en el gen TCF4 (18q21). Lo único que nos podía decir ella era que
el Síndrome de Pitt-Hopkins es una enfermedad rara, un trastorno del neurodesarrollo,
caracterizado por retraso mental y retraso en el desarrollo que van desde moderados a
severos, problemas respiratorios, convulsiones recurrentes (epilepsia), y rasgos faciales
distintivos.
La verdad que no me sorprendió nada porque era lo que realmente él tenia, menos
problemas respiratorios, por suerte, en ese sentido estaba bien.
Llegué a casa y me lleve un día entero mirando vídeos, Facebook, Wikipedia...
buscando toda la información posible para saber con qué me iba a encontrar en un
futuro.
Solo hay seis casos en ese momento y contacto con mamas de España, y la verdad
tenía tranquilidad interior al saber que no estaba sola pero a la vez rabia, injusticia...
porque ya ese síndrome nos marcaría de por vida a la hora de Jaime evolucionar,
aunque cada niño es un mundo.
Bueno después de casi un año del diagnóstico, deciros que realmente te das
cuenta que a veces el diagnostico ayuda pero realmente el nombre no importa lo que
realmente importa es el desarrollo de nuestro hijo.
A lo largo de estos tres años de vida de Jaime, su discapacidad me ha llevado a
sentir todos los sentimientos que puede experimentar un ser humano. A veces creo que
me voy a estancar en la tristeza o en la desesperación cuando se complican las cosas,
pero sus avances y su voluntad para luchar me regalan emociones maravillosas como la
“alegría, la sorpresa y la ternura”.
He pasado por muchas etapas (negación, enfado, búsqueda, desesperación...) y la
más importante y por la que lucho cada día, la aceptación. Pienso que esto es un duelo
que todos los padres tenemos que pasar. No hace ni un año de su diagnóstico, y la
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