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Las Enfermedades Raras: un reto para los sistemas de salud
referencia y luego trasladando el
conocimiento”.
Una idea que comparten desde
FEDER. “El 80% de las enferme-
dades raras son genéticas y sabe-
mos que la cura va a venir por la
vía de la investigación. Pero esto
es a largo plazo y en el día a día
queremos centros, unidades y ser-
vicios de referencia, que además
Distribución de la muestra con certifi cado de discapacidad según su grado
van a facilitar la investigación
de discapacidad.
clínica, se pueden hacer protoco-
do de la investigación tanto na- tir información”, señala el Dr. los de buenas prácticas… por esa
cional como europeo está bien, Posada. misma concentración de pacientes
lo que está más complicado es la similares”, señala su presidenta.
cooperación internacional. Hay “Desde un punto de vista realis-
difi cultades legales para compar- ta, las ER no se van a curar a un Dependencia
medio plazo porque el problema
es muy complejo ya que existen La dependencia que generan las
• Un 1.500.000 afectados miles de enfermedades. Se están ER es muy variada dependiendo
viajando por el SNS. buscando soluciones, pero siem- del tipo de patologías. En general,
• Un 20% de la economía pre dentro de un marco. Hoy en implican un deterioro importante
familiar se destina a la día la investigación está globa- de la calidad de vida, mayor cuan-
enfermedad. lizada y un hallazgo en EE.UU do el curso de éstas es degenera-
• Sólo el 6% de los afectados llega a Europa rápidamente. Pero tivo, como ocurre en buena parte
el problema es la propia compleji- de ellas. Existen enfermedades que
utiliza Medicamentos
dad de hablar de la misma forma desembocan en un proceso de de-
Huérfanos. De ellos el
sobre muchas enfermedades, con pendencia, bien porque cursen con
51% de las familias tienen
muy pocos casos… Pongamos el una demencia, bien porque lleven
difi cultades para acceder a
ejemplo del sida, una patología asociada una discapacidad. Como
los mismos. con una importante incidencia consecuencia, toda la familia se ve
• Uno de cada 5 afectados para la que ha costado años en- afectada por la enfermedad.
tarda 10 años en ser contrar tratamientos y que los pa-
diagnosticado. cientes por lo menos no fallezcan. Los afectados por una ER tienen
• El 76% de los afectados Si esta experiencia la trasladamos los mismos problemas de integra-
se ha sentido discriminado y multiplicamos por miles de en- ción social, pero además sufren
por motivo de su fermedades, se podrá entender las procesos de agravamiento que les
enfermedad. difi cultades a las que nos enfren- obligan a la hospitalización, pro-
• Un 47,3% de los tamos”, añade el Dr. Posada. cesos degenerativos y gran depen-
dencia del ámbito hospitalario y,
encuestados no está
Práctica clínica, el pilar todo ello, difi culta su integración.
satisfecho con la atención
sanitaria recibida.
Para el jefe de área del Instituto La reciente aprobación de la Ley
• Uno de cada diez
de Investigación en Enfermeda- de Dependencia supuso un impor-
encuestados tiene un des Raras del Instituto de Salud tante logro para FEDER ya que
diagnóstico pendiente de Carlos III hay que saber dónde la mayor parte de las ER son inva-
confi rmación y el 3% están los límites, “más que la cura lidantes, degenerativas, implican
carece de diagnóstico. es dar calidad de vida. Principal- discapacidad física, psíquica y sen-
• Para uno de cada cinco mente desde la práctica clínica sorial y conllevan la permanencia
afectados la demora se van a encontrar claves para la en casa u hospitalizaciones com-
diagnóstica fue de 10 o más investigación. Las enfermedades plejas. En defi nitiva los pacientes
años. En el 62,28% de los raras necesitan la experiencia que con una ER padecen una alta
está en el ámbito clínico, y se pue- dependencia y, en este sentido, la
casos es de más de un año.
den lograr a través de centros de Ley implica el reconocimiento de
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