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Las Enfermedades Raras: un reto para los sistemas de salud

patologías frecuentes y en función de afectados y que se cree un mapa ción en Enfermedades raras del
de ello desarrollan los servicios. y una ruta de derivación. Además, Instituto de Salud Carlos III, el
La situación de las enfermedades que estos centros de referencia ten- problema tiene dos caras. “Por
raras genera nuevos retos en los gan un abordaje multidisciplinar”, un lado, la situación del propio
sistemas sanitarios. Así el Minis- señala Rosa Sánchez de Vega. médico que atiende a este tipo de
terio de Sanidad y Política Social, pacientes y por otro lado cómo
puso en marcha una Estrategia En la actualidad existen más de afrontar la cobertura desde el
Nacional de Enfermedades Raras 7.000 enfermedades raras. “Somos punto de vista de esa organiza-
en junio de 2009, con el objetivo conscientes de que los médicos no ción sanitaria descentralizada”,
de identifi car y cuantifi car a los pueden conocerlas todas. Un mapa apunta el Dr. Posada.
pacientes así como de optimizar ayudaría a los médicos de familia y
el abordaje de estas patologías. a los pediatras a que cuando algo “Uno de los principales proble-
no les encaje o haya alguna alerta, mas es la falta de conocimiento
En los últimos años, ha habido puedan derivar a un centro de este por parte del médico. Es imposible
una fuerte presencia de las aso- tipo. Para el afectado cuando se le conocer todas las enfermedades
ciaciones de pacientes de enfer- diagnostica la enfermedad es un raras y es inviable enseñar al es-
medades raras que han consegui- alivio, aunque en la gran mayoría
do que estas patologías no sean de los casos no haya cura, pero ya Enfermedades raras
tan desconocidas entre la socie- sabe donde puede acudir, ya que
dad. La labor de las asociacio- nuestro principal problema es no más frecuentes
nes es muy importante ya que los saber dónde están los especialistas Las cifras de afectados por
pacientes encuentran el apoyo y de referencia, aunque seguramen- enfermedades raras en España
son estimadas ya que aún no se
orientación de otras personas que te no tenga tratamiento. Para un
ha fi nalizado un registro nacional
sufren esta misma enfermedad. paciente de ER no vale cualquier
que pueda mostrar cifras reales.
médico. Desde FEDER hemos he-
No obstante desde FEDER se
Para Rosa Sánchez de Vega, presi- cho un estudio del que se despren- estima que:
denta de la Federación Española de que se necesita una media de 5
• Alrededor de 10.000 personas
de Enfermedades Raras (FEDER) años para obtener un diagnóstico.
sufren diversos tipos de
la situación habitual que viven los Además los datos señalan que la anemia (talasemia, células
pacientes y las familias de los ni- mitad de los encuestados se habían falciformes…).
ños afectados con enfermedades tenido que trasladar al menos 5 ve- • Cerca de 6.000 personas
raras se traducen en un largo reco- ces a otra provincia para ser aten- afectadas de Esclerosis
rrido de consultas médicas hasta didos”, explica la presidenta de Lateral Amiotrófi ca.
tener un diagnóstico. “Por ello, el FEDER. • De 4.000 a 5.000 enfermos con
tema central del Día Mundial de Fibrosis Quística.
las ER de este año ha sido el im- Una vuelta de tuerca más a esta • 5.000 casos de Esclerodermia.
• Unos 3.000 enfermos afectados
pulso de los centros de referencia complicada situación que su-
de Miopatía de Duchenne.
para ER. Lo que hemos expuesto fren los pacientes con ER es la de
• 2.500 casos de Síndrome de
en el Congreso de los Diputados aquellas personas sin diagnóstico.
Tourette.
es que se conozca quienes son los “Muchas veces el médico le dice al
• 2.000 casos de Osteogénesis
profesionales que están trabajando paciente que no conoce esa enfer- Imperfecta.
así como donde están los pacientes, medad y que no puede hacer nada • 1.000 casos de patologías
es decir que se impulse los registros por él, Esto supone un gran impac- mitocondriales.
to psicológico, te sientes desconcer- • De 250 a 300 afectados por
tado. De todas formas es cierto que leucodistrofi as.
el médico necesita más tiempo para • 200 casos de la Enfermedad
atender a estos pacientes así como de Wilson.
buscar una información sobre esa • 100 casos de la Enfermedad
patología que no tiene, informarse de Pompe.
• 150 casos de Anemia de
dónde puede haber un especialista
Fanconi.
de referencia…”, comenta Rosa
• 80 casos del Síndrome de
Sánchez de Vega.
Apert.
• 6 casos del Síndrome de
Para el Dr. Manuel Posada, jefe Joubert
de área del Instituto de Investiga-

Más información 9

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