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Los Profesionales Escriben
XIII ESCUELA DE FORMACIÓN CREER FEDER
“FORMANDO LÍDERES, INSPIRANDO ACCIONES”
La Escuela de Formación Creer-Feder, nace con el objetivo proporcionar herramientas y estrategias para
mejorar la gestión de servicios y/o programas de las Asociaciones, así como mejorar el conocimiento y promover la
presencia y capacitación del movimiento asociativo para ser parte activa en los ámbitos sanitario, social, educativo y
laboral para contribuir a mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras y sus familias. Además, la
Escuela permite compartir experiencias, conocimiento y buenas prácticas entre las Asociaciones.
En el primer módulo formativo, Conocer para seguir avanzando, se ha presentado, en primer lugar, el proceso
de realización y las conclusiones del estudio del IIER en colaboración con Feder y el Creer, «Determinantes del retraso
diagnóstico en las personas con Enfermedades Raras en España: repercusión social y familiar». Más de la mitad de las
personas con enfermedades raras sufren retraso en el diagnóstico. Algunos de los determinantes relacionados con la
demora diagnóstica son tener que desplazarse dentro de la misma provincia o a otra CCAA, visitar más de 10
especialistas o ser diagnosticado en otra región diferente de la de residencia. El impacto psicológico es elevado en las
personas diagnosticadas con enfermedades raras, sobre todo en aquellas con retraso diagnóstico. Reducir el proceso
de diagnóstico conlleva una mejora en los resultados de salud y un menor impacto psicosocial, además supone un
ahorro en la economía de las personas, los cuidadores y el sistema de salud. A continuación, se han presentado los
cuadernos de investigación de la Fundación Feder que tienen el objetivo de formar a pacientes y familias en
terminología bio-clínica y así reducir la brecha entre ciencia/medicina/paciente y mantener al público actualizado sobre
los avances científico-técnicos. Se cuenta con expertos y son accesibles en la web de Feder, Ciberer, redes sociales y
otros. Han tratado, entre otros, acceso a medicamentos huérfanos, técnicas genéticas o terapias avanzadas.
El segundo módulo formativo, ¿Es posible la prevención en las enfermedades raras?, ha comenzado con la
presentación de la directora del IIER sobre prevención primaria: Lo que hoy sabemos y la importancia de la
investigación, formación y educación. Oportunidades para la prevención en los casos de enfermedades raras sin
diagnóstico: Programa SpainUDP. Destaca la importancia de la formación de profesionales, la investigación sobre las
causas de los defectos congénitos con el fin de prevenirlos y la educación de la población. También presenta en la
ponencia las medidas de prevención primaria a nivel individual. Cada año nace 8 millones de personas con defectos
congénitos (DC), y cientos de miles más están afectados de DC en etapa post-concepcional. Las anomalías congénitas
pueden conllevar discapacidad de larga duración debidas a uno o varios factores genéticos, infecciosos, nutricionales o
ambientales, con frecuencia es difícil determinar las causas. Algunas anomalías congénitas pueden prevenirse
mediante vacunación, ingesta adecuada de ácido fólico o yodo, prestando atención adecuada antes y durante el
embarazo, mejorando estilos de vida, etc. En relación a la prevención secundaria, Feder presenta el cribado neonatal,
prueba dirigida a la población susceptible de padecer una enfermedad, para la detección precoz y tratamiento
temprano. Es la principal prueba empleada para la detección precoz de las enfermedades raras. A continuación, se
presenta el estado actual del cribado neonatal en España y los Cuadernos de investigación de Feder: El cribado pre/
neonatal en España se ha ido ampliando el número de enfermedades a incluir en los programas de cribado, en su
mayoría, enfermedades metabólicas hereditarias, pero también neuromusculares. Es necesario que existan más
unidades clínicas acreditadas para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las enfermedades detectadas.
Newsletter Creer Nº 112 / 5
