Page 10 - 109
P. 10
Actividad del
ENCUENTRO DE FAMILIAS DE LA FUNDACIÓN SÍNDROME DE DRAVET
Del 20 al 22 de octubre, el Centro de Referencia Estatal de Atención a personas con Enfermedades Raras y sus
Familias (Creer), del Imserso, ha acogido la celebración del Encuentro de familias de la Fundación Síndrome de Dravet
“Remando juntos hacia el futuro”.
Las familias han compartido experiencias, aprendizajes y
emociones en un programa con actividades de ocio para los padres y de
talleres para los menores. Además, el equipo de la fundación ha
celebrado su reunión anual para definir las líneas estratégicas a llevar a
cabo. Reforzar el impulso a la investigación de una cura, promover
actividades y eventos de ámbito local, regional y nacional para dar mayor
visibilidad a la enfermedad, así como acciones de apoyo a las familias de
pacientes, son algunos de los principales objetivos que la Fundación
Síndrome de Dravet se ha marcado para el presente y futuro.
El Síndrome de Dravet, enfermedad de origen genético, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa
de la Infancia (SMEI), es un trastorno del neurodesarrollo que se caracteriza por una epilepsia severa resistente al
tratamiento. En la mayoría de los casos, las crisis epilépticas comienzan en el primer año de vida. Las primeras crisis
están relacionadas con la aparición de fiebre y son convulsiones generalizadas tónicas-clónicas o unilaterales. A partir
del segundo año se empiezan a observar síntomas de retraso en el desarrollo cognitivo y psicomotor. El habla suele ser
una de las facultades más afectadas.
VI ENCUENTRO DE FAMILIAS CON ENFERMOS MITOCONDRIALES
El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer),
del Imserso, acogió del 10 al 12 de noviembre el VI Encuentro de Familias con Enfermos Mitocondriales.
En este encuentro, organizado por la Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales (Aepmi) y la
Fundación Ana Carolina Díez Mahou, en colaboración con el Creer, un encuentro en el que las familias comparten un
espacio común de convivencia para establecer un foro de debate y puesta en común de diferentes experiencias y tratar
de enseñar técnicas específicas a los cuidadores, mediante un intercambio recíproco de información entre las familias y
los profesionales.
Se han realizado talleres de risoterapia y gestión de emociones, fisioterapia respiratoria y nutrición en
enfermedades mitocondriales, que ayudan a mejorar las cualidades físicas y calidad de vida de las personas afectadas
dentro del entorno familiar.
Las patologías mitocondriales son el resultado del fracaso en el funcionamiento de las mitocondrias, a su vez,
partes constitutivas de las células del organismo, cuya función es la de generar la energía necesaria para mantener la
vida y para el desarrollo y correcta función de los órganos y sistemas. Cuando fallan, se genera cada vez menos energía
en el interior de la célula, produciendo lesión o muerte celular. Si este proceso se repite en todo el cuerpo, los sistemas
completos comienzan a fallar y la vida de la persona que lo sufre está en grave riesgo.
Newsletter Creer Nº 109 / 10
