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Actividad del
ENCUENTROS de ASOCIACIONES de Enfermedades Raras
JORNADAS MÉDICOS-PACIENTES Y DE CONVIVENCIA DE PORFIRIA
Del 6 al 8 de octubre la Asociación Española de Porfiria ha celebrado en el Centro de Referencia Estatal de
Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso una Jornada médico-paciente y de
convivencia de Porfiria.
Este Encuentro Médico-Paciente reunió a una diversa comunidad de pacientes, familiares, médicos y expertos
que ofrecieron información actualizada sobre las porfirias, desde su comprensión básica hasta las líneas de investigación
más avanzadas. Se profundizó en las porfirias agudas y en las porfirias eritropoyéticas.
A destacar el abordaje y discusión sobre cómo la porfiria impacta significativamente en la calidad de vida de los
pacientes.
Además de charlas médicas y científicas, el encuentro acogió distintas actividades de convivencia y ocio y
ofreció a los asistentes la posibilidad de realizar consultas individuales a distintos especialistas.
Las porfirias constituyen un grupo de ocho enfermedades metabólicas hereditarias caracterizadas por
manifestaciones neuroviscerales intermitentes, lesiones cutáneas o por la combinación de ambas.
Las porfirias se pueden clasificar en dos grupos, hepáticas y eritropoyéticas, según la localización principal de la
anomalía metabólica. Las porfirias hepáticas crónicas y las porfirias eritropoyéticas se manifiestan con lesiones cutáneas
ampollosas o dolor agudo en las zonas expuestas al sol (fotoalgia) y los pacientes no presentan síntomas neurológicos.
Por otro lado, las porfirias hepáticas agudas cursan con ataques neuroviscerales que se manifiestan como dolor
abdominal intenso (muchas veces asociado con náuseas, vómitos y estreñimiento) y síntomas neurológicos y
psicológicos.
Newsletter Creer Nº 109 / 8
