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Actividad del
ENCUENTROS con ASOCIACIONES de Enfermedades Raras
IV CONGRESO NACIONAL DE DISPLASIA FIBROSA Y SÍNDROME DE MCCUNE-ALBRIGHT
Del 17 al 19 de noviembre, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y
sus Familias (Creer), del Imserso, ha cogido el IV Congreso Nacional de Displasia Fibrosa y Síndrome de McCune-
Albright.
Este Congreso organizado por la Asociación de
Displasia Fibrosa, en colaboración con el Creer, tiene como
objetivo acercar a las personas con displasia fibrosa y a sus
familias los temas de interés para mejorar la calidad de vida en
su día a día.
Ha contado con la participación de médicos
especialistas que han abordado temas como la intervención
psicológica o el tratamiento quirúrgico en personas afectadas de
Displasia Fibrosa y han compartido los avances en investigación
traslacional, entre otros temas de interés.
Familias y afectados disfrutaron también de actividades de ocio y compartieron experiencias sobre el día a día
de su enfermedad. Los menores participarán en juegos y otras actividades.
La Displasia Fibrosa (DF) es una enfermedad rara que se caracteriza por el reemplazo del hueso normal por
tejido óseo fibroso, provocando que el hueso afectado sea más frágil de lo habitual. La DF puede existir de manera
aislada, o asociarse a trastornos de la piel y/o del sistema endocrino, dando lugar al Síndrome de McCune-Albright.
Todavía no existe una cura definitiva para la DF, pero sí que existen terapias para controlar algunos de sus síntomas, la
cirugía ortopédica, la rehabilitación y algunas medidas ortopédicas no quirúrgicas pueden ayudar a mejorar la movilidad y
la calidad de vida de los pacientes.
ENCUENTRO NACIONAL DE FAMILIAS DE LA ASOCIACION ESPAÑOLA CTNNB1
El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas
con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso,
acogió del 1 al 3 de diciembre el Encuentro Nacional de Familias
de la Asociación Española CTNNB1.
Este Encuentro Nacional organizado en colaboración
con el Creer, ha permitido a las familias encontrarse y compartir
su realidad, además de valorar la situación de la Asociación y ver
cómo impulsar su crecimiento. Ha reunido a un gran número de
personas afectadas por lo que ha constituido un hito para el
síndrome a nivel mundial. Contó con la presencia del equipo de
Neuroemotion de la Universidad de Deusto que trabaja en la
caracterización del CTNNB1.
El síndrome CTNNB1 es un trastorno del neurodesarrollo grave causado por la alteración del gen CTNNB1,
ubicado en el cromosoma 3 p 221. El síndrome está asociado con un retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual,
así como en el retraso en el habla entre otras manifestaciones. Los primeros casos se diagnosticaron en el año 2012 por
lo que probablemente haya muchos casos sin diagnóstico. Según estudios recientes el gen CTNNB1 es la causa más
común de parálisis cerebral mal diagnosticada.
Newsletter Creer Nº 109 / 11
