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Actividad del
ENCUENTROS con ASOCIACIONES de Enfermedades Raras
FUNDACIÓN INVESTIGACIÓN EN EPILEPSIAS GENÉTICAS
Del 1 al 3 de septiembre, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y
sus Familias (Creer), del Imserso, ha acogido la celebración del Encuentro de la Fundación Investigación en Epilepsias
Genéticas.
Durante estos días, las familias han tenido actividades
adaptadas a sus necesidades y preferencias, tanto para los padres
como para los hijos con síndrome de Dravet y sus hermanos. Los
padres han disfrutado de un programa de respiro con actividades de
ocio e intercambio de experiencias y los menores han participado en
talleres.
La Fundación Investigación Epilepsias Genéticas, es una
entidad sin ánimo de lucro, que nace con el objetivo de promover y
garantizar el desarrollo de la investigación de las epilepsias genéticas,
con el fin de avanzar en el conocimiento de sus causas, mejorar su
diagnóstico y hallar tratamientos efectivos que permitan mitigar los
efectos de la enfermedad.
Diversas enfermedades raras y síndromes cursan con crisis
epilépticas. La presencia de esa elevada actividad neuronal en los
afectados se correlaciona con severas disfunciones cerebrales que
determinan graves consecuencias dentro del contexto de las
encefalopatías epilépticas. Las epilepsias raras y complejas constituyen
un conjunto de síndromes y epilepsias que se caracterizan por su alto
grado de afectación y mortalidad con una alta presencia en la edad
infantil, en la que el control de la enfermedad es altamente difícil.
ESCUELA DE SALUD EN OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
Del 8 al 10 de septiembre, el Centro de Referencia Estatal
de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias
(Creer), del Imserso, ha acogido la celebración de la Escuela de
Salud en Osteogénesis imperfecta, organizada en colaboración con
la Asociación Nacional Huesos de Cristal (Ahuce) y su Fundación.
Durante estos días, profesionales y especialistas han impartido
charlas sobre cuidados dentales en personas con Osteogénesis
imperfecta, sobre ensayos clínicos y genética, actualización de los
proyectos de investigación actuales y han impartido talleres sobre
inmovilización de fracturas y sobre recursos compartidos.
Ha contado con la participación de profesionales del Creer que han presentado las recientes publicaciones, de
las que son autoras, «Enfermedades Raras en la escuela. Educar en Red: recursos para la inclusión» por parte de
Montserrat Cabrejas del Campo y Ana Santamaría Herrera, maestras y «Guía de Buenas Prácticas en Sexualidad y
Enfermedades Raras», por Marta Fonfría Solabarrieta, educadora social.
Newsletter Creer Nº 108 / 9
