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Actividad del
Todo ello con el objetivo de sensibilizar e informar a las personas con Osteogénesis imperfecta, sus familias y
los profesionales que les atienden e inculcar hábitos saludables que mejoren el nivel de salud y su calidad de vida.
La Osteogénesis imperfecta (huesos de cristal) es una enfermedad congénita que se caracteriza por una
formación inadecuada del tejido óseo. Los huesos de los afectados son muy frágiles y se fracturan con más facilidad.
Existen otras manifestaciones, como baja estatura, problemas respiratorios, musculatura débil, pérdida de audición,
problemas de visión, escoliosis y dolor crónico.
VII ENCUENTRO DE FAMILIAS DE LA ASOCIACIÓN DE AFECTADOS DE CDKL5
Del 22 al 24 de septiembre, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y
sus Familias (Creer), del Imserso, ha acogido la celebración del VII Encuentro de familias de la Asociación de Afectados
de CDKL5.
Una treintena de personas han podido compartir experiencias y
conocimientos en una mesa redonda. Así mismo, se ha celebrado una jornada
sobre “Actualización e investigación en CDKL5”, con una charla coloquio del Dr.
Ángel Aledo Serrano y la Dra. Ana Mingorance, asesores médico y científico de la
asociación respectivamente. Las familias también han disfrutado de un taller de
musicoterapia, actividades de ocio y los menores de un taller de pintura y luz negra.
El síndrome por deficiencia CDKL5 es un trastorno genético ligado al
cromosoma X que provoca la aparición temprana de convulsiones de difícil control y
alteraciones graves del desarrollo neurológico. La mayoría de los niños afectados por
CDKL5 sufren convulsiones que comienzan en los primeros meses de vida. Muchos
de ellos, no pueden caminar o lo hacen con ayuda, tampoco suelen hablar o
alimentarse por sí mismos. También suelen estar afectados de escoliosis, deficiencia
visual, problemas sensoriales y diversas dificultades gastrointestinales.
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