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El INVESTIGADOR responde

HELPRARE BIOTECH: un proyecto de base tecnológica para la atención personalizada e integral en

Enfermedades Raras

Tecnológicamente, contamos con la ayuda del laboratorio y servicios del CIB (CSIC) y con la empresa de diagnóstico

genético Secugen, Spin off del CSIC. Tenemos colaboraciones activas con empresas farmacéuticas pequeñas,

dedicadas a enfermedades raras: Dobecure España y CyclePharma/Varsity de UK.
Podemos dar servicio a hospitales públicos y privados, también a pacientes y asociaciones. Queremos ofrecer la

ventaja de rapidez y personalización en la explicación del diagnóstico y detalles de la enfermedad a pacientes/

asociaciones y médicos que no sean expertos en enfermedades raras.

Podríamos también poner a disposición de la industria farmacéutica, o de otros investigadores, nuestros cultivos

primarios de células representativos de las enfermedades vasculares y tumorales mencionadas.

EN DEFINITIVA, el objetivo y motivación de Helprarebiotech son los pacientes, por supuesto íntimamente unidos a los

médicos que los atienden.
Nuestro trabajo es por y para los pacientes.

A continuación queremos terminar resaltando la importancia del primer punto en “la hoja de ruta” de cualquier

enfermedad: el diagnóstico.

IMPORTANCIA DEL DIAGNÓSTICO TEMPRANO

Todos los pacientes necesitan ser escuchados y ayudados a buscar un diagnóstico temprano.

Cuando como paciente, estés diagnosticado, piensa en tu familia directa, ellos pueden también tener la enfermedad.
Tener el diagnóstico definitivo, seas paciente, o siendo familiar directo, descubrir que no has heredado la enfermedad, te

da una seguridad y una tranquilidad.

El que no sabe si tiene la enfermedad genética que está en su entorno familiar camina en arenas movedizas. Estar bien

diagnosticado posibilita un tratamiento adecuado. Y un tratamiento adecuado se traduce en calidad de vida.

Comparte con tu entorno, los conocimientos que vayas teniendo, quiénes son los médicos que conocen tu enfermedad,

dónde te pueden tratar. Un médico que conoce la enfermedad rara que tú tengas es un tesoro, que hay que compartir

con la comunidad de pacientes con tu misma enfermedad.
Todos somos eslabones de una cadena de soporte para las familias con enfermedades raras. Todos podemos difundir

conocimiento, ayudar a que otros sepan y ayudar a más gente que se encuentre perdida, sin diagnóstico.

Luisa-María Botella, Investigadora Científica del CIB, Margarita Salas (CSIC). cibluisa@cib.csic.es

Envíe sus preguntas al correo electrónico info@creenfermedadesraras.es; las respuestas llegarán directamente a los

interesados y se publicaran en el siguiente número.

Newsletter Creer Nº 104 / 25