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El INVESTIGADOR responde
HELPRARE BIOTECH: un proyecto de base tecnológica para la atención personalizada e integral en
Enfermedades Raras
PROPUESTA DE HELPRARE BIOTECH
Ante estas necesidades mencionadas, nosotros proponemos una asistencia personalizada a los pacientes. Lo primero
es escuchar al paciente y encontrar un diagnóstico genético lo más temprano posible. El diagnóstico genético será
comunicado al paciente y al médico que esté en contacto más estrecho con el paciente.
Se explicará el resultado tanto al paciente como al médico, en un lenguaje adecuado para su comprensión. En España
al no existir la especialidad de Genética Médica, los médicos no tienen probablemente los conocimientos expertos en
Genética.
Una vez se tiene el diagnóstico, se recomendará a los pacientes así como a su médico de contacto, aquellos médicos
especialistas, que son referentes en su enfermedad rara.
Nosotros actualmente podemos hacer diagnóstico genético, especialmente en enfermedades raras vasculares, poner
en contacto con los médicos referentes a los pacientes y establecer el triángulo paciente, médico, investigador.
También podemos establecer modelos celulares personalizados de las enfermedades que estamos estudiando, a partir
de muestras de sangre, o excedentes de cirugías de los pacientes. Estos modelos celulares los usaremos para el
cribado de medicamentos ya existentes a fin de encontrar una mejoría o tratamiento para la enfermedad, es el llamado
reposicionamiento terapéutico.
Las enfermedades en las que tenemos investigación activa actualmente son las vasculares: Telangiectasia Hemorrágica
Hereditaria (HHT), Cavernomatosis Familiar (CCM), el síndrome de von Hippel Lindau (VHL) y síndromes de
Paraganglioma y Feocromocitoma (PPGL). Eso no excluye el que podamos orientar y aconsejar a pacientes de otro tipo
de enfermedades raras, a centros de referencia, o de investigación.
MERCADO O CLIENTES DE HELPRAREBIOTECH SL
Empezaremos por España donde colaboramos desde hace 20 años con asociaciones de pacientes y con FEDER que
es la federación española de enfermedades raras. Podemos extendernos a Europa gracias a pertenecer a EURORDIS y
a federaciones europeas de enfermedades raras vasculares. En este sentido, la idea ha tenido una acogida positiva en
todos los pacientes contactados individualmente, así como en Asociaciones y Federaciones de Pacientes y en médicos
referentes en enfermedades raras.
¿QUIÉNES SOMOS LOS SOCIOS FUNDADORES?
Procedemos de un laboratorio del Centro de Investigaciones Biológicas (CIB) Margarita Salas de la Agencia Española
del Consejo Superior de Investigaciones Científicas, CSIC. Luisa-María Botella socia fundadora viene trabajando más
de 20 años en enfermedades raras como responsable del laboratorio del CIB, donde surge el proyecto. Los otros socios
son investigadores. La Dra. Virginia Albiñana, se doctoró en el laboratorio del CIB hace 10 años, Lucía Recio viene
trabajando en el laboratorio del CIB desde hace 12 años. Además hay otros dos investigadores, el Dr. Ángel Cuesta,
que es profesor de Bioquímica en la Facultad de Farmacia de la Universidad Complutense de Madrid trabajó durante 3
años en el CIB como investigador y sigue colaborando con el laboratorio. Y la Dra. Eunate Gallardo, doctorada en el
CIB, se encuentra como investigadora postdoctoral en la universidad de Yale, US. Además contamos con el presidente
de la asociación HHT España, actuando como persona individual, el D. Martín Jiménez. Y como administradora/CEO,
Dña. Rebeca Andradas, socia de la asociación HHT España, nutricionista y prestando ayuda como consultora en
nutrición en la AEDESEO (asociación española de esofagitis eosinofílica).
Newsletter Creer Nº 104 / 24
