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El INVESTIGADOR responde

En esta sección acercamos la investigación y los investigadores a las personas con Enfermedades Raras, familiares,
profesionales y público en general. En cada número, un investigador presenta el proyecto en el que está inmerso y los

lectores pueden enviar sus preguntas al correo electrónico info@creenfermedadesraras.es; las respuestas llegarán

directamente a los interesados y se publicaran en el siguiente número.

HELPRARE BIOTECH: un proyecto de base tecnológica para la atención personalizada e integral en

Enfermedades Raras

Helprarebiotech SL, es un proyecto de Empresa de Base Tecnológica, que se plantea

como un servicio a una necesidad social, la población afectada por enfermedades raras.

Enfermedades raras son aquellas que afectan a menos de 5 pacientes por cada 10.000

habitantes, según la definición de la Unión Europea (UE). Hay unas 6.000 o 7.000

enfermedades diferentes, cada una de ellas afectando a muy pocos pacientes, pero en su

conjunto, no es raro tener una enfermedad rara. En España se calcula que hay unos 3

millones de personas con enfermedades raras, 30.000 millones en la UE y en la población
mundial entre 300-400 millones de personas. Las enfermedades raras, o minoritarias, son

hereditarias en un 80% de los casos. Son poco conocidas para los médicos, poco atractivas

para la industria farmacéutica, por no ser rentables y poco investigadas porque falta inversión

económica e incentivos para la investigación de este tema, especialmente en España, donde la inversión para

investigación en general, no llega al 1% del PIB.

PROTAGONISTAS EN HELPRAREBIOTECH: Pacientes, Médicos, Investigadores

Helprare Biotech está concebida como un servicio en el que los protagonistas pacientes, médicos e
investigadores, interactúan entre sí y bidireccionalmente, a manera de trípode, donde en el punto de intersección, se

encuentra el aumentar la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Si analizamos cada uno de las partes que

interaccionan entre sí, vemos que cada uno tiene sus necesidades.

 ¿Qué necesitan los Pacientes? Un diagnóstico temprano para evitar el peregrinaje de los pacientes, la

llamada odisea diagnóstica que puede ser entre 4 y 10 años, hasta encontrar un diagnóstico. Una vez que la

enfermedad tiene nombre, los pacientes precisan médicos que conozcan su enfermedad para su seguimiento y por

supuesto, un tratamiento. Si el tratamiento curativo no existe, al menos un tratamiento que mejore la calidad de
vida. Este tratamiento puede ser sintomático, paliativo, preventivo de complicaciones mayores, que alivie los

síntomas y que retrase la progresión de la enfermedad.

 ¿Qué necesitan los médicos ante un paciente con una enfermedad rara? Una información precisa y
actualizada de la enfermedad, y una interacción directa con los pacientes y los investigadores en esa enfermedad

rara.

 ¿Qué necesitan los investigadores de enfermedades raras? Unos modelos para estudio de la enfermedad

en el laboratorio como células y modelos animales que puedan representar a la enfermedad. Pero además
necesitan el contacto con médicos especialistas y el contacto directo con los pacientes/asociaciones.

Newsletter Creer Nº 104 / 23