Page 22 - 103
P. 22
Bienvenida a la ASOCIACIÓN…
ACCIÓN GNAO1
Acción GNAO1, es una asociación formada por familias de todo el mundo y
registrada en España. Tiene como objetivo salvar la vida de nuestros hijos
afectados por la variante G203R de la mutación del gen GNAO1.
Las mutaciones en el gen GNAO1 de la variante G203R son la forma más agresiva de la enfermedad. Los
pacientes diagnosticados con esta variante experimentan todo el espectro de síntomas asociados a la enfermedad:
una encefalopatía epiléptica temprana con crisis farmacorresistentes, un trastorno del movimiento grave que empeora
con la edad, hipotonía grave, discapacidad intelectual y graves complicaciones que hacen que muchos de nuestros
hijos no lleguen a la edad adulta.
Existen alrededor de 150 casos descritos en todo el mundo con
mutaciones en el gen GNAO1. Casi la cuarta parte de estos, se
corresponden con esta variante G203 R.
El enfoque clásico de una investigación dirigida al entendimiento
de los efectos de la mutación en los procesos psinápticos, simplemente no
es aplicable. Tampoco lo sería el enfoque de las terapias de edición de
genes, ya que a pesar de ser la solución más definitiva, una terapia de
aplicación práctica está todavía lejos de conseguirse y aún hoy, los
mecanismos legales de regulación no están establecidos. Estamos
librando una batalla contrarreloj, la supervivencia de nuestros hijos está en
juego y por eso apostamos por la única solución real y aplicable en un
corto periodo de tiempo: la investigación de reposicionamiento de
fármacos creada y desarrollada por Perlara PBC.
Nuestras esperanzas... son que los resultados obtenidos en este proyecto puedan servir de base para
futuras investigaciones que analicen los mecanismos farmacológicos de los medicamentos aplicados. Este
conocimiento podría ser la base para resolver las demás variantes de la mutación GNAO1 y otras enfermedades raras
de base genética.
El proyecto está actualmente en marcha. Las familias han financiado con donativos los costes de parte de la primera
etapa de la investigación, pero necesitamos ayuda para cubrir los costes de las siguientes etapas.
https://www.acciongnao1.org/
Newsletter Creer Nº 103 / 22
