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Bienvenida a la ASOCIACIÓN…
ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DEL SÍNDROME DE SCHAAF-YANG
¿Qué es AESYS?
La Asociación Española del Síndrome de Schaaf-Yang, bajo las siglas
AESYS, es una entidad sin ánimo de lucro que trabaja por mejorar la
calidad de vida y la integración de las personas con el Síndrome
de Schaaf-Yang. Se constituyó en 2019 por familias con enfermos
que nos hemos unido para:
dar visibilidad a la enfermedad ante las Autoridades Sanitarias para que los pacientes puedan recibir
tratamiento y asesoramiento adecuado por parte de los profesionales.
dar apoyo a todas las familias de pacientes afectados
impulsar la Investigación.
¿Qué es el Síndrome de Schaaf-Yang?
Es una enfermedad extremadamente rara, diagnosticada por primera vez en 2013 y causada por una alteración
en el gen MAGEL2, que se encuentra en el cromosoma 15.
Actualmente hay 14 personas diagnosticadas en España y poco más de 250 casos diagnosticados en todo el
mundo.
¿Tiene cura el síndrome?
En la actualidad el Síndrome de Schaaf-Yang es incurable.
No obstante, con un tratamiento adecuado y una intervención temprana, se puede mejorar la calidad de vida
mediante fisioterapia, terapia ocupacional y terapia de logopedia, así como terapia para tratar el autismo, en caso
de aparición.
También se ha comprobado los efectos beneficiosos que tiene el suministro de hormona de crecimiento en el
metabolismo de los enfermos.
Asimismo, son necesarios cuidados especializados constantes que requieren los pacientes con gastrostomía,
traqueostomía u otros soportes respiratorios y de alimentación.
Esperanzas de futuro e investigación
Dado que es una enfermedad muy minoritaria faltan recursos para la investigación.
Actualmente la Fundación Prader Willi (USA) coordina distintos centros de investigación, tanto en USA como en
Alemania (Dr. Schaaf) y en Francia (Dra. Muscatelli).
También desde la Universidad de Barcelona se realizan investigaciones relacionadas con el Síndrome.
www.aesys.org
contacto@aesys.org
Telf.: 744 479 429
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