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FORMACIÓN Especializada
X Jornada DÍA MUNDIAL de las ENFERMEDADES RARAS 2022
El día 26 de febrero, se celebró la X Jornada Nacional del Día Mundial de las Enfermedades Raras organizada
por el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer),
del Imserso.
El Programa se desarrolló en formato online bajo el lema “Somos muchos, somos fuertes y estamos
orgullosos”.
En esta jornada, el Dr. Sergi Beltran Agulló, del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG) y la Dra.
Julia Sala Coromina, del Vall d'Hebron de Barcelona presentaron el Proyecto SOLVE-RD, dirigido a identificar
las causas moleculares de las enfermedades raras y mejorar su diagnóstico a través de una “red de
conocimiento genético” que colabora en el Programa de casos de Enfermedades Raras sin Diagnóstico, Spain-
UDP.
"Solve-RD - resolviendo las enfermedades raras no resueltas" es un proyecto de investigación financiado por
la Comisión Europea durante cinco años (2018-2022). Se hace eco de los ambiciosos objetivos establecidos
por el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) para ofrecer pruebas de
diagnóstico para la mayoría de las enfermedades raras.
También ha contado con representantes del ámbito asociativo: Asociación Española de Fiebre Mediterránea
Familiar y Síndromes Autoinflamatorios (Stop FMF), Fundación Ahuce, Asociación Miastenia de España
(AMES) y Asociación Aragonesa de Enfermedades Neuromusculares (Asem Aragón).
Para finalizar, el testimonio de jóvenes con enfermedades raras llamados a ser el relevo generacional en las
asociaciones.
Los vídeos de esta Jornada están disponibles en el canal de YouTube del Centro.
Newsletter Creer Nº 102 / 14
