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ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DEL SÍNDROME SCHAAF-YANG (AESYS)

NUESTRA MISION

AESYS ha sido creada por familias con
niños afectados con el Síndrome de Schaaf-

Yang.
El objetivo fundamental de la Asociación es

concienciar sobre la enfermedad, conseguir mediante terapias la máxima autonomía e

independencia de los niños afectados y contribuir a la investigación médica.
Dentro de nuestras líneas de actuación queremos ayudar y asesorar a las familias

sobre la enfermedad y sensibilizar a la sociedad hacia la plena inclusión e integración.
DEFINICIÓN, GENÉTICA Y HERENCIA ¿QUÉ ES?

 Síndrome poco frecuente y conocido (aprox. 160 pacientes en el mundo).
 Afecta a diferentes partes del cuerpo.

 Gravedad clínica variable.

 Descrito por primera vez en 2013 en 4 pacientes con clínica similar a Síndrome Prader-

Willi: Inicialmente Síndrome PraderWilli like ➔ Síndrome de Schaaf-Yang
(solapamiento clínico primera infancia con aparición posterior de características

distintivas).

¿POR QUÉ SE PRODUCE?

 Gen MAGEL-2 (brazo largo del cromosoma 15 (15q11-q13)) ➔ proteína importante en

el tráfico de proteínas a nivel intracelular.
 Mutación en gen MAGEL-2 ➔ Proteína truncada (no funciona bien) con distinto grado

de funcionalidad según la mutación causante.

DIAGNÓSTICO

 Secuenciación del gen.

 Secuenciación del exoma completo.

Newsletter CREER Nº 94 Noviembre-Diciembre 2019 ~ 21 ~